赵慧敏 综述，王翠峰 审校

内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院检验科，内蒙古包头 014010

甲状腺癌是内分泌系统最常见的恶性肿瘤，也是近30年来全球范围内发病率增长最快,已翻了3倍的恶性肿瘤[1]。甲状腺乳头状癌(PTC)和甲状腺滤泡状癌(FTC)起源于滤泡细胞，分别约占甲状腺恶性肿瘤的80%和15%，而髓样癌起源于滤泡旁的降钙素分泌细胞，仅占不到5%[2]。随着细针穿刺细胞学诊断技术的广泛开展和甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统的应用，可以通过简单、安全的操作明确大多数甲状腺疾病的诊断，但仍有部分不典型的形态学改变难以区分其性质[2]。因此，如何利用各种技术手段尽早识别甲状腺结节的性质，使恶性肿瘤或者临界患者能够得到早期诊断并及时进行手术治疗，是临床面临的巨大挑战。甲状腺细针穿刺细胞学检查应用于术前评估甲状腺肿瘤，使诊断意义不明确的细胞非典型性病变、可疑滤泡性肿瘤、可疑恶性肿瘤病例分别有5%～10%、15%～30%和50%～75%的患者确诊为恶性病变。对甲状腺细针穿刺细胞进一步进行分子标记物，如鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF)基因、转染中重排(RET)基因/PTC基因、大鼠肉瘤病毒(RAS)基因等分析，可以辅助细胞形态学检查，明显提高术前诊断的准确性，并且提供疾病转移、预后等信息[3-4]。

1 BRAF基因突变

已发现的BRAF基因突变多达数十种，BRAF V600E点突变是PTC中最常见的基因改变，在接近半数的经典型PTC病例中可以检测到，而且在分化良好的滤泡状癌中较少见[5-6]。……