李 尧，白 鹏，向守卫，邹杨鸿，余化霖

肌纤维发育不良（fibromuscular dysplasia，FMD）由 Leadbetter 等［1］于 1938年首次报道，最早描述了1 例年仅5.5 岁罹患难治性高血压的FMD 患儿。随后数十年相关报道越来越多，但早年对FMD 研究并不深入和完善，且鲜有儿童FMD 研究。美国FMD注册中心（United States registry for FMD）截至2018年，从13 个临床分中心纳入近2 000 例儿童和成人患者［2］。欧洲 FMD 注册中心也于近期从 17 个国家30 个临床分中心纳入近 700 例患者［3］。美国和欧洲FMD 注册中心致力于FMD 特征、流行病学、致病病因、治疗方式和预后等方面研究。

1 流行病学

FMD 发病率尚不明确［4］，各项研究结论不一。Schievink 等［5］完成了迄今为止最大的通过尸检诊断FMD 研究，在20 244 例尸检病例中仅发现 4 例FMD，均为颈动脉FMD，发病率为0.02%。但该研究存在的设计缺陷或许导致实际FMD 发病率被低估［6］。Touze 等［7］回 顾 性 分 析 经 脑 血 管 造 影 诊 断 为头颈动脉FMD 文献，认为头颈动脉FMD 发病率为0.3%～3.2%。Bender 等［8］对 1 025 例颅内动脉瘤栓塞术患者进行筛查，发现头颈动脉FMD 患者31例，发病率为 3%。Plouin 等［9］研究认为症状性颈动脉FMD 发病率约为0.2%，非症状性颈动脉FMD 发病率约为2.2%。由于缺乏大规模FMD 筛查研究，大部分FMD 患者通常在出现临床症状时确诊，而部分临床医师对该病不甚了解可致漏诊［10］，因此实际FMD 发病率应高于上述结果。近年研究逐渐纠正了早年FMD 好发于年轻女性的观点［11-12］。Olin 等［2］分析美国FMD 注册中心首批447 例患者，发现首次出现FMD 相关症状患者年龄为5～83 岁，平均47.2岁；临床确诊患者平均年龄为51.9 岁；女性患者高达90.8%（406/447），白色人种患者高达95.4%（395/414）。Touze 等［7］回顾分析 14 项研究，提示颈动脉FMD 患者确诊时年龄为48～60 岁，女性患者占比60%～100%。……