于敏 徐蕾 张天啸2 文华 杨瑾

(1 西安交通大学医院预防保健科，陕西 西安 710049； 2 西安交通大学医学部公共卫生系)

随着生物技术的发展，一方面大量的基因功能和疾病易感基因更加明确，另一方面基因编辑技术也在不断进步完善，更加精准高效，让人们看到了基因编辑技术临床应用的曙光，尤其对一些难以攻克的疾病及遗传性疾病的控制获得很大的社会效益。但是，基因生物技术研究的界限止于何处？能否对生殖细胞或胚胎干细胞进行基因编辑？基因编辑研究能否临床转化？基因治疗中面临的挑战有哪些？这其中存在很多争议，如基因编辑的脱靶问题及其他潜在风险的防控，存在的法律问题以及伦理学问题等，本文将结合基因编辑婴儿事件就上述几个方面进行探讨。

1 基因编辑技术及存在问题和风险

1.1 基因编辑技术的原理

基因编辑技术就是采用定点突变、基因序列插入或敲除等有针对性的遗传技术，利用核酸内切酶特异性编辑目标靶序列。通过基因编辑技术在需要修饰的DNA位点介导DNA双链断裂。DNA双链断裂后，细胞进行DNA修复的途径主要有两种，一种是非同源末端连接，即不需要严格按照两个断端的DNA同源性进行重组，但是参与修复重组的蛋白和DNA连接酶将两个DNA断端进行连接时，会导致DNA末端删除部分核苷酸残基，也可能会导致插入部分核苷酸碱基，修复后基因由于这些少量的碱基改变导致基因功能丧失，称为基因敲除[1]；……