郝文杰 杨文明2* 李 祥 周 璇

1.安徽中医药大学，安徽 合肥 23000；2.安徽中医药大学第一附属医院，安徽 合肥 230000

遗传性共济失调(Hereditary ataxia,HA)是一种神经系统遗传变性疾病，病变部位主要累及小脑及传导纤维，也通常会累及脊髓后索、脑桥核、锥体束和自主神经系统等[1]。本病为常染色体显性遗传性疾病,致病基因编码区三核苷酸异常重复扩增突变导致的,是遗传性共济失调的主要病因[2]。临床以渐进性共济失调为主要特征，可表现为进行性肢体协调运动功能下降、行走不稳、平衡障碍、构音障碍、眼球震颤等[3],并且可伴有锥体外系症状、锥体束症、脊髓及周围神经损害的复杂症状，亦有认知障碍、精神行为异常等大脑皮质受损的表现[4]。

“伏邪”，是指藏伏于体内而不立即发病的病邪[5]。伏邪理论最早源于《素问·生气通天论》，“春伤于风，邪气留连……冬伤于寒，春必病温”。这主要说的是外感伏邪，被认为是伏邪学说的理论基础[6]，当时以“伏气温病”为主。直至清代，开始打破“伏寒化温”的局限认识，不断丰富伏邪的病因，明确提出了伏邪与新感的区别[7]。随之在后人进一步总结与归纳前人经验时，提出伏邪有狭、广义之分，其中狭义主指“伏气温病”；广义则指一切伏而未即发的邪气，主要包括七情内伤、饮食失调、瘀血、痰浊等内在的致病因素[8]。现代中医学家任继学教授[9]提出“伏邪可因外感所致，亦可因内伤杂病所导致”更加明确地指出了“伏邪”的内涵。

1 从伏邪学说认识HA的病因病机

“伏邪”的起病多因邪伏于内，待正气不足时而发病。HA多隐匿起病，以“虚”为发病之本，因虚以致气滞、血瘀、痰浊阻滞筋脉。两者都有“邪之所凑，其气必虚”之同。

1.1 先天伏邪—父母异常之精 伏邪来源广泛，其中来自于父母之邪称为先天伏邪[10]。如《小儿药证直诀》所云:“小儿在胎十月,食五脏血秽,此血秽禀受于母体,故可称之为胎毒。若时逢非是之令,正气与外界戾气相搏,此时胎毒亦随正气从肾脏而出,从少阴出三阳,两邪相合,正不胜邪,故发病。”明确指出了禀受于父母的先天之邪可传及子代，并藏伏于子代体内，待时发病[11]。HA目前被认为是神经系统遗传疾病之一，主要为常染色体显性遗传，其突变基因可禀受于父母[12]。

1.2 内生伏邪—后天散发 本病除了常染色体显性遗传外，还包括散发的常染色体隐性遗传性共济失调、隐性连锁遗传性共济失调以及获得性共济失调。HA的致病基因亦可在后天生长发育过程出现突变[13]，突变后的基因伏藏于内，待时而发。从中医学角度来看这种基因突变，主要是由于体内正气亏虚，因虚而致瘀血、痰浊等病理产物，伏于体内，伺机而发。

2 从伏邪学说探讨HA的发病特点

2.1 潜藏于内、隐匿发病 伏邪具有潜藏于内，隐匿起病的致病特点。遗传性共济失调患者致病基因突变后潜藏于内，早期一般无明显症状或局部症状轻微，具有隐蔽性，常易被忽视。如部分HA患者最初临床表现仅为轻微的步态不稳，走路摇晃等。此时伏邪伏于体内,正气尚能够战胜邪气,故未见明显的临床症状。而部分患者随着病情的进展，进行性出现行走摇晃、易摔跤、言语缓慢、含糊不清等明显的临床症状。这时久病导致正气亏损，不能遏制邪气，使得邪长而发。

2.2 伏藏多处、致病多样 《黄帝内经》认为伏邪即可停留于皮肤、血肉、筋骨,亦可传变至脏腑[14]。伏邪这一特性可以阐明HA临床表现的多样性。伏邪留滞肌肤腠理，则发为触觉、痛温觉的减退；邪伏于四肢筋骨与关节，则出现肌肉强直、动作笨拙、站立不稳、肢体震颤，甚至可出现骨骼结构的改变，如弓形足和脊柱后侧凸畸形；邪伏日久，阻滞气血运行，可致筋脉失养出现肌肉萎缩；邪伏脑髓，则发为平衡障碍、记忆减退，甚至癫痫的发作；邪伏于喉，则发为构音障碍，言语含糊；邪聚于目，则发为视力下降、眼肌麻痹，扫视缓慢；邪伏于心，则发为心律失常、心力衰竭。

2.3 病程日久、缠绵难愈 伏邪致病往往病程漫长、反复发作，除体质虚弱、正气不足外，遗邪留伏亦是导致疾病缠绵难愈的重要原因。HA的病程特点为慢性病程，反复发作,缠绵难愈。其根本原因有三：一是本病早期隐匿起病，症状不典型，易被忽视，诊治不及时导致病程迁延。二是伏邪日久，耗伤正气，致体内正气亏虚，无力祛邪外出，先天及内生之邪伏于体内,不易祛除，故反复发作，缠绵难愈。三是本病西医尚无特异性治疗方法，患者对疾病的治疗缺乏信心，不能保持持之以恒的治疗心态，治疗间断无规律、有始无终，导致正气渐亏，祛邪不全，病情漫长不愈。

3 伏邪学说指导HA的临床诊治

3.1 未病先防 在伏邪的“隐匿期”及早进行各项的干预十分重要，这也符合中医学“未病先防，既病防变”的“治未病”思想[15]。针对HA患者，应需加强相关知识宣教，尤其是对于家族性的患者。在伏邪理论指导下运用中医“治未病”思想防治HA。对于HA的患者应主要重视早期的筛查，其实是对家族性的，应早期完善基因检测。在已确诊为HA的患者应重视优生优育，降低下一代的发病率。在症状未出现时或早期出现轻微症状时积极治疗，通过中医辨证论治理论积极干预，提升正气，祛邪外出，以阻断或延缓疾病的发展及恶化，真正达到“治未病”的目的。

3.2 既病防变 在伏邪的“发病期”积极采取各项治疗、防止发生传变亦十分重要[16]。邪伏日久，损伤正气，待正气亏虚，不能遏制内邪时而发为病。此时邪盛正衰，内邪极易传变，故应积极治疗，防止出现其他变症。针对HA的患者病程一般为进行性发展，起病初多由单一的症状，如步态共济失调，随着病情的进展，可逐渐出现双上肢的共济失调，随之可出现构音的障碍，后期可见肌肉萎缩。由“骨摇”、“风痱”逐渐发展为“痿病”，此过程与伏邪的传变十分相似。故在HA病程发展过程中应早期干预，防止传变。应用中医的整体观念、“见肝之病，知肝传脾，当先实脾”的思想，以及杨文明教授[17]提出的中医“鸡尾酒疗法”治疗HA患者，可以缓解症状，减慢病程的进展，控制病情，防止疾病发生传变。

3.3 固本培元 在伏邪的“迁延期”应该注重固本培元，此时正虚邪恋，治当重视培补正气[18]。遗传性共济失调属于中医“骨摇”和“风痱”等范畴，以“虚”为其基本病机[19]，本病中医分型以脾肾亏虚型和肝肾亏虚型为最常见的证型，故“补肾填精，固本培元”的治疗原则，可成为治疗HA的重要切入点[20]。鲍远程[21]认为“肾精不足”是遗传性共济失调的主要病机，并且临床重视用“补肾填精,调肝健脾”之法治疗HA，每获良效。杜宏等[22]重视以“扶正补虚”原则，针药并用治疗遗传性共济失调患者取得较好临床疗效。曹利民等[23]通过右归丸加减治疗遗传性共济失调的患者在短期内可以有效改善患者症状。由此可见，在中医药治疗HA时，尤其重视“固本培元”的治则治法，并且每能取得满意的临床疗效。

4 小结

HA是神经系统遗传性疾病中较为常见的一种疾病，其临床表现形式多样，病程缠绵难愈，需长期对症治疗，对患者的生活治疗有着不同程度的影响。笔者从伏邪理论的角度探讨HA的病因病机、发病特点及临床诊治。认为邪伏先天、内生伏邪为其发病机制；隐匿起病、表现多样、缠绵不愈为其发病特点；临床诊治的指导重在未病先发、既病防变及固本培元三个方面，以最大程度降低其发病率和改善生活质量。但目前有关于伏邪与HA理论探讨以及伏邪理论指导下辨治HA的相关实验研究较少，有待今后进一步深入研究，以此为中医药防治HA提供更好的指导思路。