胡小莹 综述，乔树宾 审校

肥厚型心肌病（HCM）是最常见的一种遗传性心脏病，在人群中的发生率约为1/500。在无心脏异常负荷的情况下，影像学检查若可见室间隔≥15 mm的非对称性增厚即可诊断此病。左心室流出道压差（LVOTOG）≥30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）可诊断为流出道梗阻，在静息状态下约有20%～25%的患者为肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）。静息状态下LVOTOG 正常的患者，若运动试验或药物负荷状态下LVOTOG＞30 mmHg,被称为隐匿性梗阻性HCM。HCM 患者可无症状或症状轻微，约有1/4 的患者可达到正常寿命[1]。但多数HCM 患者存在运动耐力及功能减低的表现，部分患者可出现心力衰竭、心律失常、晕厥，甚至猝死。因此，HCM 的治疗主要针对改善运动耐力、预防心力衰竭及猝死的发生。

心肺运动试验（CPX）是运动与气体代谢测试技术的结合，基于内呼吸与外呼吸耦联原理，通过肺通气、肺与血液O2和CO2交换（外呼吸）、O2和CO2通过血液转运、毛细血管与周围肌肉组织进行O2和CO2交换（内呼吸）四个过程完成。因此，CPX 是在运动状态下综合性评估患者心脏、肺部以及骨骼肌功能的无创检查方法[2]。既往CPX 主要用于评估慢性心力衰竭[3]、肺动脉高压[4]等患者的病情，评估心脏移植的指征[5]，指导心脏康复评估[6]，以及用于鉴别劳力性呼吸困难患者的病因[7]。十余年前，由于考虑HCM 患者行运动试验可能出现心律失常或血流动力学不稳定等风险，一般不建议行CPX 检查。但近年来的系列研究表明，HCM 患者行CPX 不仅安全，而且还有助于综合评估病情。2014年欧洲心脏病学会（ESC）HCM 管理指南及2012年欧洲心血管预防和康复学会/美国心脏协会（EACPR/AHA）发表的CPX在特殊人群临床应用的文件均对CPX 在HCM 患者中的应用做出了推荐[8-9]。……