□清华大学第一附属医院心脏内科副主任医师 崔永亮

生命在于运动，但运动导致的猝死却并不罕见：2017年5月，浙江余杭的一个小伙晨跑到半路时猝死；2018年8月，福建一个26岁的小伙子打球时猝死；近年来，各大马拉松赛事也多次发生参赛选手猝死的情况……他们当中，大约30%是被有“运动猝死杀手”之称的肥厚型心肌病（HCM）致死。

HCM是引发猝死的主要原因之一

肥厚型心肌病是一种常见的、严重的遗传性心肌病，发病率约为1/500，我国患者达200万以上。如果父母罹患肥厚型心肌病，那么子女将有50%的几率患病。北京卫视科教频道曾播出过一期节目：李某及其哥哥、姐姐共4人，先后在36岁左右猝死！悲剧的源头就是家族遗传性的肥厚型心肌病。

肥厚型心肌病是青少年和运动员猝死的主要原因之一。心脏性猝死（SCD）常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动（房颤）导致的卒中则以老年患者多见。

分析肥厚型心肌病导致猝死的原因，要从心脏的结构说起。心脏包括心肌、血管（冠脉）、瓣膜和传导系统，任何结构的异常，如心肌病、冠心病、瓣膜病和心律失常，都可导致心源性猝死的发生。而异常基因（心肌肌节编码蛋白基因突变）会导致心肌纤维肥厚、排列紊乱，这种结构紊乱容易引发室速和室颤；心肌肥厚和纤维化，还会导致心肌瘢痕的形成，心肌瘢痕可成为心律失常如室速的病理基础；心肌肥厚，需氧量变大，而心脏小血管管壁肥厚，又会导致心肌供血供氧相对减少，造成心肌缺血，触发恶性心律失常的发生。

有些肥厚型心肌病患者，心肌血供没有受到显著影响（非梗阻性肥厚型心肌病），然而，其心脏的主要泵室（左心室）会变得僵硬，这就减少了心室可以容纳的血液量，和心脏每次跳动时泵出到身体的血量，也会引起一系列症状。

九成患者存在呼吸困难

很多肥厚型心肌病患者可能平时无症状，因此虽患病而不自知，可以稳定多年不变；但一旦出现症状则有可能逐步恶化，最终发生猝死或心力衰竭。肥厚型心肌病的症状与左心室流出道梗阻、心功能受损、快速或缓慢型心律失常等有关，主要表现为：

劳力性呼吸困难在体力活动时出现呼吸困难，严重者在轻活动或体力劳动后、甚至休息时，也可发生呼吸困难。这是最常见症状，有症状患者中90%以上有此表现。

胸痛25%～30%的患者有胸痛不适症状，多因劳累引发，持续时间长，对硝酸甘油反应不佳，但冠状动脉造影正常。

心悸与心功能减退和心律失常有关。房颤是肥厚型心肌病患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

晕厥及猝死15%～25%的患者至少发生过1次晕厥，另有20%的患者有先兆晕厥，一般见于活动时。猝死多与致命性心律失常有关，多为室性心动过速（持续性或非持续性）、心室颤动（室颤），亦可为停搏、房室传导阻滞。

心电图变化可先于症状出现

因为该病有可能在没有出现心肌肥厚，或者出现任何症状之前就引发恶性心律失常而导致猝死，所以早期诊断和评估尤为重要。有家族病史，或家族成员曾发生过50岁以下心源性猝死，或有不明原因晕厥史以及运动后胸闷、气促甚至胸闷、胸痛的年轻人，需要警惕肥厚型心肌病可能，应及时前往医院排查。现在，临床上多用以下方法诊断肥厚型心肌病：

心电图肥厚型心肌病患者心电图变化出现较早，多表现为复极异常，可先于临床症状。

超声心动图包括二维超声、彩色多普勒、频谱多普勒、组织多普勒等。成人肥厚型心肌病超声心动图诊断标准为：左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如高血压、瓣膜病等。

心脏核磁共振成像（CMR）准确性、敏感性要高于超声心动图，能更好地评价间隔及室壁厚度。

基因检测可早期确诊并鉴别肥厚型心肌病，评估猝死风险，并发现家族中其他可能的发病者。携带多个（≥2个）HCM相关致病基因突变比携带1个突变基因的患者危险度高，易发生恶性心律失常或心源性猝死，预后差。

间隔心肌切除术可达理想治疗效果

一旦确诊为肥厚型心肌病，可视具体病情选择以下治疗方法：

药物治疗β受体阻滞剂，如美托洛尔、普萘洛尔或阿替洛尔等，以减慢心室率，降低心肌收缩力，从而减轻流出道梗阻，改善症状。对于不能使用或不能耐受β受体阻滞剂的患者，可使用维拉帕米等钙离子拮抗剂。

经皮室间隔心肌消融术包括室间隔化学消融术或室间隔射频消融术两种，前者是通过一根细长的导管向增厚室间隔供血动脉注入无水酒精，从而令一部分增厚心肌凝固坏死，达到减薄目的；后者是通过射频导管释放射频电流，从而使得肥厚心肌凝固坏死。

外科间隔心肌切除术目前公认效果最好的治疗方法，通过外科开胸手术切除心室间增厚的肌肉，同时可以对受损的二尖瓣进行修复。

并发症的治疗合并心律失常的患者可能需要抗凝治疗；一些合并恶性心律失常患者需要植入ICD（埋藏式心律转复除颤器）来防止猝死。