刘建军，郝宁波，周环，田甜，李长政，王瑞玲

患者，男，34岁，主因“间断腹泻伴肝功能异常32年，间断腹痛3年”入院。患者2岁时无明显诱因出现腹泻，于当地查便常规未见异常，血转氨酶升高、白蛋白减低，给予止泻、保肝、输白蛋白等治疗，病情相对平稳。3年前再次出现腹泻，并持续性剧烈腹痛，腹部CT示肝脾大、门静脉左支及肠系膜上静脉栓子形成、肠壁轻度水肿,抗凝及对症治疗好转。1年前行肝穿刺活检，考虑先天性肝纤维化。入院前再次剧烈腹痛，复查腹部增强CT示脾静脉血栓，门静脉右支血栓、左支陈旧性血栓，肠系膜下静脉近心端血栓。胃镜提示食管静脉曲张(重度)，红色征阳性，胃底静脉曲张(中度)。为进一步诊治入我院。入院查体，脾肋下2 cm，质韧，无触痛，余未见明显异常。实验室检查：WBC 3.47×109/L，Hb 121 g/L，PLT 87×109/L，尿、便常规未见异常，便潜血阴性，丙氨酸氨基转移酶48.5 U/L，总胆红素22.8 μmol/L，总蛋白、白蛋白正常，凝血酶原时间14 s，凝血酶原活动度71%，INR 1.24，D-二聚体1.6 g/L，肝纤维化四项均正常，病毒性肝炎系列均阴性，AFP、CEA、CA199正常，血氨正常。入院后给予抑酸、保肝、抗凝等治疗，并于内镜下食管胃底曲张静脉组织胶及硬化剂注射治疗。考虑不除外先天性肝脏代谢性疾病，行基因学检查，结果示：在先天性糖基化障碍Ⅰb型相关基因MPI存在一处纯合突变,c.1043T>C(胸腺嘧啶>胞嘧啶)，导致氨基酸改变p.1348T(异亮氨酸>苏氨酸)，家系验证结果显示分别来自于其父母，见图1。诊断为先天性糖基化障碍Ⅰb型。随访出院3个月后患者因突发呕血于当地死亡。

讨 论先天性糖基化障碍(congenital disorders of glycosylation,CDG)，是由糖链合成和结合到蛋白质或脂质过程的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传病[1]。根据缺……