吕永楠，王京伟

扩张型心肌病(DCM)是以左心室扩大伴心功能下降为主要特征的心肌病，目前认为35%的扩张型心肌病与基因突变有关[1]。心内膜纤维弹性组织增生是罕见的心肌结构紊乱，常发生于婴儿或年轻患者，预后差[2]。目前研究发现X染色体或常染色体遗传是导致心内膜纤维弹性组织增生的可能病因[3]。Nebulin蛋白是一组肌动蛋白结合蛋白，它结合了单个肌动蛋白亚基，并参与了原肌钙蛋白的组装[4]。在心肌中特异表达Nebulin家族蛋白的是Nebulette(NEBL)基因，参与了心肌组织的早期发生及构成肌纤维组织[5-6]，NEBL基因多态性与非家族性扩张型心肌病有关[7]。本研究对1例年轻扩张型心肌病患者进行基因筛查，发现其NEBL基因突变，并对其家系成员进行了基因筛查，为早期筛查和干预扩张型心肌病提供候选基因，并进一步提示NEBL基因突变与扩张型心肌病相关性。

1 临床资料

患者，男，23岁，患者近1个月以来反复感冒，活动后自觉胸闷喘气不适，伴有乏力、心慌，活动耐量较前明显下降，患者于外院给予抗感染治疗后症状缓解不明显，近1周患者自觉上述症状加重，伴夜间不能平卧入睡。查体：T 36.5 ℃，R 18次/min，P 82次/min，BP 124/82 mmHg。神清，精神可，全身皮肤黏膜未见出血点、黄染，全身浅表淋巴结未及肿大，颈静脉无怒张，颈软，双肺呼吸音清，右下肺可闻及湿啰音。HR 82次/min，律齐，未闻及明显杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩痛，双下肢无水肿。心脏超声检查：LAD 45 mm，LVDD 63 mm，RAD 40 mm，RVD 23 mm，LVEF 37%。NT-proBNP 6 732 ng/L。

经武汉大学人民医院伦理委员会批准后，先证者及其家属成员均知情同意并签署知情同意书，然后进行血液标本收集，相关操作均符合伦理委员会要求和赫尔辛基宣言。……