李晨

陆川猪染色体级别定相（Phased）基因组的组装。

近日，生物学预印本服务器（BioRxiv）在线发表了中国优良地方猪——陆川猪的染色体级别的高质量定相（Phased）基因组序列。这不仅填补了亚洲家猪缺少高质量参考基因组的空白，更为基因组组装提供了新的方向。该项成果由中国农业科学院深圳农业基因组研究所（以下简称“基因组所”）猪基因组设计育种创新团队主导完成。

项目负责人、基因组所研究员唐中林介绍，利用多项测序技术和组装算法，他们首次获得了染色体级别、完整的两套基因组序列。这标志着来自亲本的等位基因可以完整区分，为研究等位基因的功能互作提供了宝贵的数据和技术基础，具有重要的理论和应用价值。

“包括人在内的很多物种，都是二倍体。也就是说，每一个二倍体个体中都有两套不同亲本来源的单倍体序列。我们组装得到的猪基因组，除了有很高的连续性外，更是成功地获得了2套染色体级别的基因组序列，这在基因组组装研究领域尚属首次。”唐中林说，“这意味着我们可以同时研究同源染色体的变异，以及来自不同亲本的等位基因功能。这是基因组学领域科学家们梦寐已久的，今天我们向前迈了一大步。”

据介绍，东西方猪种拥有各自独立的驯化起源，分属两个不同的进化分支，且具有明显的形态和遗传学差异。然而，目前猪基因组学研究采用的是西方猪种杜洛克（Duroc）的基因组序列，这在一定程度上限制了对亚洲家猪的基因组学研究。……