林忆阳 吴志

家在福州的张灵莹（化名）今年29岁，发现糖尿病半年，平时积极进行饮食控制。门诊常规复检发现，身高157厘米、体重44公斤的张女士，总胆固醇6.31mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇5.74mmol/L，甘油三酯7.91mmol/L。而按照我国新近修订的《中国成人血脂异常防治指南》，成人低密度脂蛋白胆固醇大于4.14 mmol/ L为升高，甘油三酯大于2.26mmol/L为升高。这让张女士很不解，已经努力节食控制体重了，怎么血脂还不正常？

其实，胆固醇升高，不一定是吃多喝好惹的祸，也可能是基因突变所致。后面的问诊证实了我的想法。张女士的皮肤有一点黄色瘤，她父母的血脂都偏高，且都患有冠心病。所以我初步考虑诊断为“家族性高胆固醇血症”，由于基因突变引起胆固醇升高，该病与饮食无关，因此节食或素食也基本不会降低胆固醇。

家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，主要表现为血清的低密度脂蛋白胆固醇明显升高，同时还常伴有皮肤/腱的黄色瘤。其原因为与低密度脂蛋白胆固醇代谢有关的基因出现突变。中国大概有460万～690万的家族性高胆固醇血症患者，但只有不到1%的患者被确诊。

临床上，家族性高胆固醇血症危害极大，简单地分为纯合子与杂合子两种类型，后者危害更大。大多数纯合子家族性高胆固醇血症在青春期时即发生广泛的动脉粥样硬化，其早发冠心病风险增加100倍。杂合子家族性高胆固醇血症的早发冠心病风险增加3～13倍。尤其一些患者担心药物性肝损害，没有应用调脂药，极大地增加了心肌梗死的风险。

其实，家族性高胆固醇血症在我国并不少见，亟需规范筛查、早期诊断与积极治疗。成年人未接受调脂药物治疗的患者血清低密度脂蛋白胆固醇水平≥4.7 mmol/L，皮肤/腱黄色瘤，或<45岁的人存在脂性角膜弓，一级亲属中有家族性高胆固醇血症或早发动脉粥样硬化性源性疾病，特别是冠心病患者；儿童如未治疗的血低密度脂蛋白胆固醇水平≥3.6 mmol/L，且父母等一级家属中有家族性高胆固醇血症患者或早发冠心病患者，就可以诊断。

生活中，這类患者应保持健康习惯，积极戒烟，进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食，并保持体重。首选最大耐受剂量的对症药物，单药往往难以达标，推荐在医生指导下常规联用。