李欣欣

[摘要] 目的 分析胎儿圆锥动脉干畸形（CTD）的超声心动图影像学特征并探讨其临床诊断价值。 方法 收集我院自2017年1月～2018年12月73例圆锥动脉干畸形患儿产前超声心动图资料作为病例组，其中包括法洛四联症（TOF）、大动脉转位（D-TGA）、右室双出口（DORV）、永存动脉干（PTA）、肺动脉闭锁伴室间隔缺损（PA-VSD）;另收集同期30例正常胎儿产前超声心动图资料作为对照组。对比两组胎儿超声心动图特征。 结果 超声心动图诊断正确率为91.78%;DORV、D-TGA、PTA、PA-VSD患儿的超声心动图显示与大动脉连接关系基本异常，各类型CTD患儿圆锥形态均异常;DORV患儿前后、左右正交剖视面的圆锥隔偏转角、偏移距离、偏移面积均大于TOF、D-TGA患儿（P<0.05）。 结论 不同CTD类型的患儿超声心动图影像中的大动脉连接关系及圆锥形态具有特异性，圆锥隔偏移程度有一定差异，对临床诊断CTD及鉴别不同畸形提供重要价值。

[关键词] 胎儿;圆锥动脉干畸形;超声心动图;诊断价值

[中图分类号] R445.1          [文献标识码] B          [文章编号] 1673-9701（2019）20-0060-04

Echocardiographic feature analysis and diagnostic value of fetal conotruncal defects

LI Xinxin

Department of Physical Diagnosis， Jiamusi Maternal and Child Health Family Planning Service Center， Jiamusi   154002， China

[Abstract] Objective To analyze the echocardiographic features of fetal conotruncal defects（CTD） and to explore its clinical diagnostic value. Methods The prenatal echocardiographic data of 73 children with conotruncal defects from January 2017 to December 2018 were collected as case group， including tetralogy of Fallot（TOF） and transposition of the great arteries（D-TGA）， double outlet of right ventricular（DORV）， permanent arterial trunk（PTA）， pulmonary atresia with ventricular septal defect（PA-VSD）. 30 cases of normal fetal prenatal echocardiography data were collected as control group. The fetal echocardiographic features of the two groups were compared. Results The diagnostic accuracy of echocardiography was 91.78%. Echocardiography of children with DORV， D-TGA， PTA， and PA-VSD showed abnormal relationship with aortic connection. The conus morphology of children with various types of CTD was abnormal. The cone septal deflection angle， offset distance and offset area of the front and rear and left and right orthogonal sectional planes in children with DORV were larger than those of children with TOF and D-TGA（P<0.05）. Conclusion In echocardiography of children with different CTD types， the relationship of aortic connection and cone morphology are specific， and the degree of cone septal offset is different. It provides important value for clinical diagnosis of CTD and identification of different deformities.

[Key words] Fetus; Conotruncal defects; Echocardiography; Diagnostic value

圓锥动脉干畸形（conotruncal defects，CTD）是胚胎期圆锥动脉干发育异常所致的心脏畸形，发病率占先天性心脏病的16%左右，严重危害胎儿健康，近半数CTD患儿死于婴儿期[1]。CTD包括法洛四联症（tetralogy of fallot，TOF）、大动脉转位（transposition of the great arteries，D-TGA）、右室双出口（double outlet right ventricle，DORV）、永存动脉干（persistent truncus arteriosus，PTA）等多种类型，超声心动图检查能够获取较为清晰的影像信息，为诊断及鉴别CTD提供参考，当前临床上将超声心动图作为产前筛查及诊断CTD的常规手段[2]。既往超声心动图在CTD诊断中的研究主要针对某一类CTD，缺乏同时对多种畸形的报道及超声心动图定量分析[3-4]。为此，本研究主要探讨超声心动图诊断不同CTD类型的价值及影像特征，并对圆锥隔偏移情况进行定量分析，为鉴别及诊断CTD提供参考，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集我院自2017年1月～2018年12月73例CTD患儿产前超声心动图资料进行回顾性分析，所有对象均在本院经病理解剖及手术病理确诊且临床资料完整，设为病例组。孕妇年龄20～40岁，平均（29.37±4.18）岁;孕周20～37周，平均（34.79±1.65）周;体质指数为18～24 kg/m2，平均（21.34±2.15）kg/m2。另收集同期30例健康胎儿产前超声心动图资料作为参照，设为对照组，孕妇年龄21～39岁，平均（28.25±3.72）歲;孕周20～37周，平均（34.82±1.77）周;体质指数为17～24 kg/m2，平均（20.98±2.06）kg/m2。两组孕妇年龄及孕周差异不明显（P>0.05），具有可比性。

1.2 方法

超声心动图检查：检查仪器为阿洛卡a7彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz。调整功率<100 mW/cm2，常规扫描胎儿进行生长发育评估，观察胎儿是否有心外畸形。采用超声心动图模式：（1）横切胎儿腹部，观察各内脏位置，观察静脉、腹主动脉的排列情况，找到心脏位置，判断右心房、左心房位置。（2）将探头往上移动横切心尖头或胸骨旁观察四腔心切面、心室流出道，观察判断心室和大动脉的连接情况。（3）大动脉短轴切面：观察大动脉、肺动脉之间的排列关系及肺动脉发育情况。（4）腔静脉长轴切面：观察分析心房与动静脉连接情况、房室间隔、心室壁、心包等心脏结构，评估心脏血流动力学。（5）观察主动脉弓、动脉导管弓。将超声信息进行重建，形成前-后、左-右、上-下三个正交剖面，并测量圆锥隔偏转角度、最大距离、面积。

1.3 评价标准

（1）超声心动图诊断对TOF、D-TGA、DORV、PTA、PA-VSD的诊断情况。TOF：肺动脉及瓣下狭窄，左室流出道室间隔缺损，主动脉增宽、骑跨，肺动脉高速血流。D-TGA：大动脉平行排列，肺动脉连接左室，左右肺动脉分出后主干消失，主动脉连接右室，主干向上延伸，主动脉瓣下保留圆锥结构，与三尖瓣肌性相连。DORV：主动脉与肺动脉均源自右心室且平行排列，主动脉后壁与二尖瓣纤维连接关系消失。PTA：动脉干未分割，大动脉骑跨，无独立肺动脉瓣，肺动脉与右心室连续性消失，左、右心室与同一条大动脉相连。PA-VSD：动脉干未分割，大动脉骑跨室间隔，无独立肺动脉瓣，肺动脉与右心室连续性消失，左、右心室与同一条大动脉相连。（2）比较TOF、D-TGA、DORV患儿及正常胎儿的圆锥隔偏转角、最大圆锥隔偏移距离、圆锥隔偏移面积。

1.4 统计学分析

采用SPSS23.0统计学软件分析，计量资料用（x±s）表示，行t检验，计数资料用[n（%）]表示，行χ2检验，P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 超声心动图诊断情况

超声心动图诊断正确率为91.78%，其中TOF漏诊2例，误诊为DORV 1例，DORV误诊为TOF 2例，PA-VSD误诊为PTA 1例，漏误诊率为8.22%。见表1。

2.2 不同CTD类型患儿圆锥形态与大动脉的连接分析

TOF患儿超声心动图显示与大动脉连接关系正常，DORV、D-TGA、PTA、PA-VSD患儿的超声心动图显示与大动脉连接关系基本异常，各类型CTD患儿圆锥形态均异常。见表2。

2.3 病例组与对照组不同剖视面的圆锥隔偏转角度比较

圆锥隔偏转角度比较中，病例组中TOF、DORV患儿的前后、左右正交剖视面均高于对照组，上下正交剖面低于对照组（P<0.05），D-TGA前后正交剖视面高于对照组，上下正交剖面低于对照组（P<0.05），左右正交剖面差异不明显（P>0.05），病例组中DORV患儿的前后、左右剖视面均大于TOF、D-TGA患儿（P<0.05）。见表3。

2.4 病例组与对照组不同剖视面的最大圆锥隔偏移距离比较

最大圆锥隔偏移距离比较中，病例组中TOF、DORV患儿的前后、左右、上下正交剖视面均大于对照组（P<0.05），D-TGA患儿的前后、左右正交剖视面均大于对照组（P<0.05），上下正交剖视面与对照组差异不明显（P>0.05）。病例组中DORV患儿的前后、左右、上下剖视面均大于TOF、D-TGA患儿（P<0.05）。见表4。

2.5 病例组与对照组不同剖视面的圆锥隔偏移面积比较

病例组患儿前后、左右正交剖视面的圆锥隔偏移面积均大于对照组（P<0.05），上下正交剖面与对照组差异不明显（P>0.05），病例组中DORV患儿的前后、左右剖视面均大于TOF、D-TGA患儿（P<0.05）。见表5。

2.6 胎儿圆锥动脉干畸形的典型超声心动图分析

图1为典型法洛四联症超声心动图，表现为主动脉及瓣下狭窄，左室流出道室间隔缺损，主动脉增宽、骑跨。图2为典型大动脉转位超声心动图，表现为肺动脉发于左室，主动脉发于右室，肺动脉与主动脉平行排列。图3为典型右室双出口超声心动图，表现为主动脉与肺动脉均源于右室，且呈平行排列。图4为典型永存动脉干超声心动图，表现为动脉干未分割，无独立肺动脉瓣，肺动脉与右心室连续性消失，右室与左室共同连接一条动脉干，见图1～4。

3 讨论

圆锥动脉干在第一对主动脉弓和原始右心室之间，圆锥动脉干畸形可造成主动脉、肺动脉关系及与心室的连接关系异常，是严重危害胎儿健康的复杂性先天心脏畸形，其发病率占青紫型先天心脏病的70%左右，大多患儿预后不良[5-6]。CTD是胚胎期圆锥动脉干段发育过程异常引起，由于圆锥动脉干发育过程具有动态变化的特点，各病种处于过渡状态，加上心血管结构复杂，临床诊断及鉴别诊断CTD困难较大[7-8]。产前常规四腔心切面诊断困难，且对不同的畸形难以鉴别，诊断敏感度仅75%[9]。超声心动图能够提供较为详细、清晰的图像信息，帮助确诊。

超声心动图检查具有无创、安全、可重复性强、成像清晰等优势，是当前产前筛查及诊断先天性心脏病的常规手段。本研究显示，超声心动图对CTD诊断准确率为91.78%，漏误诊率为8.22%，其中TOF漏诊2例，误诊为DORV 1例，DORV误诊为TOF 2例，PA-VSD误诊为PTA 1例。由于胎儿期的TOF的超声心动图征象主要表现为主动脉骑跨、室间隔缺损、肺动脉狭窄，而右室双出口也可表现为对位不良型室间隔缺损、肺动脉狭窄，加上胎儿期检查受多种因素的影响，难以准确判断骑跨情况，造成法洛四联症误诊为右室双出口或右室双出口误诊为法洛四联症[10-11]。PA-VSD误诊为PTA 主要原因是连接心室的大血管一侧伴行细小动脉容易被忽略[12-13]。本研究中由于1例PA-VSD由于升主动脉旁的细小肺动脉难以辨认，导致误诊为PTA。减少漏诊、误诊需掌握以下诊断要点：（1）仔细辨别大动脉的起源位置、排列与走向及连接关系。（2）观察房室瓣与动脉瓣、二尖瓣等之间的关系。（3）观察有无独立肺动脉、起源及其走向、排列、有无狭窄、连接关系。（4）观察有无室间隔缺损。

CTD主要病变为圆锥间隔发育不良和（或）旋转不良，不同的病变程度形成不同的畸形类型[14]。由于主动脉瓣下圆锥基本完全吸收、缩短，主动脉瓣与二尖瓣连接。而肺动脉圆锥较少吸收，可看到形态完整的圆锥结构。因此，健康胎儿的肺动脉瓣下有形态完整的圆锥结构，主动脉瓣与房室瓣纤维连续。如果主动脉瓣下圆锥吸收不充分、半月瓣下圆锥发育不良时，会引起主动脉瓣与肺动脉瓣的关系异常。因此，判断圆锥间隔形态、大动脉连接关系是鉴别不同CTD类型的重点。本研究中不同类型CTD患儿的圆锥形态及与大动脉连接各有特点，其中TOF表现为圆锥间隔偏转，DORV表现为双圆锥。双圆锥的主要表现为两根大血管下同时见到圆锥结构，半月瓣与房室瓣间无纤维连接，而是被肌性圆锥分隔。D-TGA与大动脉连接关系相反，瓣下肌性圆锥。PTA和PA-VSD均无圆锥部，与大动脉连接关系相同，临床上需通过室间隔缺损情况加以鉴别。

传统心血管造影很难显示圆锥隔的旋转情况，无法对圆锥隔病理水平作量化分析[15]。超声心动图可以获得心脏任意切面，通过三维重建能够显示一些重要切面的立体剖视情况，包括正对房室瓣、正对房室、室间隔等，有助于判断圆锥隔的偏倚角度、距离、面积的病理形态进行定量分析和诊断。本研究显示，DORV患儿前后、左右正交剖视面的圆锥隔偏转角、偏移距离、偏移面积均大于TOF、D-TGA患儿，TOF、DORV、D-TGA患儿的圆锥隔偏转角、偏移距离、偏移面积与正常胎儿存在不同程度的差异，其中前后、左右剖视面差异较明显。提示，超声心动图影像分析中，前后、左右剖视面的异常变化较明显，DORV患儿的圆锥隔偏移角度、距离及面积最为明显。可见，圆锥隔偏移角度、距离及面积定量分析能够为鉴别正常胎儿与CTD胎儿及不同畸形类型提供重要价值。但不同类型CTD患儿圆锥隔偏移角度、距离及面积的最佳阈值及诊断效能仍需作进一步研究。

综上所述，不同CTD类型的患儿超声心动图影像中的大动脉连接关系及圆锥形态具有特异性，圆锥隔偏移程度有一定差异，对临床诊断CTD及鉴别不同畸形提供重要价值。

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