杨荣萍，贺山鹰，冯雪涛

(1.四川省内江市隆昌市人民医院超声科 642150；2.西安安琪儿妇产医院超声科 710075；3.成都市第一人民医院心功能科 610000)

单纯性完全性肺静脉异位引流(isolated total anomalous pulmonary venous connection,ITAPVC)又叫孤立性TAPVC，即:不伴心内其他结构异常，仅4支肺静脉未与左心房(left atrium,LA)相连接，形成的共同肺静脉腔(common pulmonary venous cava,CPV)经垂直静脉(vertical vein,VV)引流后直接或间接汇入右心房(right atrium,RA)。ITAPVC较为罕见，其发生率约占先天性心脏病的0.87%[1]。若不伴肺静脉回流梗阻，经及时手术干预，能明显改善ITAPVC患儿预后，若伴肺静脉回流梗阻，则预后极差。因此，产前明确诊断及判断是否存在肺静脉回流梗阻对改善患儿预后极为重要，但目前国内外针对ITAPVC的文献报道较少。本研究回顾性分析曾在隆昌市人民医院行产前筛查的18例ITAPVC胎儿的产前超声筛查资料，总结二维超声及彩色多普勒血流成像(color doppler flow imaging,CDFI)特征，以期提高ITAPVC检出率，改善患儿预后。

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2009年1月至2017年6月于隆昌市人民医院超声科行产前超声筛查(根据产前超声筛查指南，18～24周行中期超声筛查，28～34周行晚期筛查)，并经产后超声心动图检查或引产后尸检等诊断为ITAPVC的18例胎儿(均为单胎)，孕妇年龄21～38岁，平均(26.20±3.58)岁；孕周为21～32周，平均(26.75±1.40)周。

1.2方法

1.2.1仪器与检测方法 选择GE-Voluson E8彩超仪，探头RAB4-8-D，频率2.0～5.0 MHz；探头C1-5，频率1.0～5.0 MHz。选用预设的胎儿心脏软件。检查时首先确定胎儿心脏的方位，再获取胎儿上腹部胃泡横观，确定胎儿心脏与内脏的位置关系，然后应用“节段分析法”对心脏的四腔心观、左右心室流出道观、三血管及三血管气管观、主动脉及肺动脉长轴观、上下腔静脉观等进行连续扫查。在此基础上，重点对心房情况，如：左右心房大小比例、左心房顶壁有无肺静脉入口及其数目等进行观察，并加载彩色多普勒模式(彩色标尺设置为30 cm/min)，当二维超声显示的肺静脉切迹与CDFI显示的肺静脉血流束吻合则判断为肺静脉汇入左心房。若存在ITAPVC，应对CPV的引流途径进行追踪扫查，若发现VV引流途径中出现花色血流时，测量该处血流速度。

1.2.2诊断及分型标准 诊断及分型标准参照文献[2]。(1)诊断标准：左心房内无肺静脉的开口，左心房后方可探及CPV，且不伴心内其他结构异常。(2)分型标准：根据CPV引流途径，将ITAPVC分为心上型[经VV引流入左无名静脉(left innominate vein,LIV)、奇静脉(azygos vein,AV)或直接引流入上腔静脉(superior vena cava,SVC]、心内型[VV经冠状静脉窦(coronary sinus,CS)或直接汇入右心房]、心下型[经VV引流入下腔静脉(inferior vena cava,IVC)、门静脉或静脉导管]、混合型(同一病例肺静脉与体循环静脉之间存在两种以上连接方式)等亚型。(3)肺静脉回流梗阻判定标准：当肺静脉流速大于1.0 m/s时即判断为存在肺静脉回流梗阻。

1.2.3验证与随访 对于筛出的ITAPVC胎儿，据医学伦理学原则，给予孕妇及家属产前优生咨询，如ITAPVC的类型、预后情况评估、手术干预时机选择等，由孕妇及其家属自己进行优生优育选择，追踪随访ITAPVC患儿的产后超声心动图检查结果或引产后尸体解剖的结果，并与产前超声筛查结果进行比较分析。

2 结 果

2.1超声检查及随访结果 18例ITAPVC中,包括心上型13例(72.2%)，心内型2例(11.11%)，心下型3例(16.7%)。13例不伴肺静脉回流梗阻，其中11例经产前超声筛出(7例于中期筛查时检出，7例于晚期筛查时检出),而另2例产前筛查漏诊；11例均经优生咨询，选择继续妊娠，经产后超声心动图证实本病诊断，并经及时手术干预，均疗效满意。5例伴肺静脉回流梗阻，其中4例于产前筛查即检出(3例梗阻位于VV汇入LIV处、流速1.2～1.5 m/s，1例位于VV穿膈肌处、流速约1.7 m/s)，均选择终止妊娠，并经尸检证实本病诊断；另1例产前漏诊，继续妊娠，产后即出现难以控制的发绀、呼吸困难，并于出生后2 h即死亡，经尸检证实为心下型ITAPVC，伴VV穿膈肌处狭窄。18例ITAPUC病例详细情况，见表1。

表1 18例ITAPVC病例详细情况

续表1 18例ITAPVC病例详细情况

+：表示检出ITAPVC；-：表示漏诊ITAPVC；/：表示未检查

2.2声像图特征及分型 典型的超声心动图特征：非标准四腔心切面，左心稍小于右心(以妊娠晚期更甚)，左心房顶壁肺静脉切迹，即“羊角”征消失。左心房后壁与降主动脉之间可探及一异常的腔隙，即CPV，其由4支肺静脉汇合形成(图1、2)。本组资料中心上型13例，其中8例CPV经VV，先经LIV引流入SVC后汇入右心房，5例CPV经VV引流入SVC后汇入右心房；心内型2例，其中1例CPV直接汇入右心房，另1例经扩张的CS汇入右心房；心下型3例,其中2例CPV经VV引流入IVC后汇入右心房，1例经VV引流入肝静脉(hepatic vein,HV),再流入IVC后汇入右心房。

图1 ITAPVC二维超声图

图2 ITAPVC尸检图

3 讨 论

ITAPVC的发生是由于胚胎早期在胎心发育过程中，因受各种干扰因素的影响，起自左心房后壁的CPV与原始左心房融合失败，同时其与体静脉丛之间的连接残存，致4支肺静脉均未与左心房连接，CPV经VV引流直接或间接汇入右心房[3]。根据CPV引流的部位不同，病理上将ITAPVC分为心上、心内、心下及混合等亚型，其中以心上型最为常见，据文献报道，占比约为44%[1]。本组共18例ITAPVC病例，其中心上型13例，占比约为72.2%，高于文献报道，可能与本组样本量较少有关。ITAPVC本身对胎儿影响并不大，但分娩后会对新生儿心脏的血流动力学产生严重影响，尤其是伴肺静脉回流梗阻时，新生儿极易发生难以控制的肺动脉高压、右心衰竭，预后极差，如手术治疗不及时，约80%患儿于1岁内死亡，故产前明确诊断对改善患儿预后极为重要。

ITAPVC产前超声筛查的关键是肺静脉与左心房顶壁连接情况的观察。本病亚型虽较多，但均有共同的声像图特征，即:左心房内无肺静脉的开口[4]。正常胎儿心脏，在非标准四腔切面，二维超声显示左心房壁上存在左、右下肺静脉切迹，即存在“羊角”征，CDFI亦显示为回左心房血流信号；而ITAPVC则显示为“羊角”征消失，CDFI也无回左心房的血流信号。正常胎儿心脏，通过侧动探头能探及4支肺静脉均汇入左心房，另据文献[5]报道，CDFI对一支肺静脉回流入左心房的显示率达100%。因此，根据ITAPVC的特征，只要能对其中一支肺静脉引流入左心房进行准确识别即可将本病排除[6]。依据上述典型的声像图特征，本组资料18例ITAPVC病例中，15例均于产前即被检出并正确分型，表明超声心动图是ITAPVC产前筛查较为可靠的方法。

ITAPVC的产前筛查较易发生漏诊。原因较多，(1)最主要的原因是肺静脉与左心房顶壁连接情况的观察目前尚未被产前筛查指南所要求，且本病罕见，在筛查过程中，若检查者缺乏对本病发生可能的警惕，将重点放在心脏基本切面的扫查上，忽略对左心房顶壁的观察，常致本病漏诊[7]。(2)忽视了晚期筛查的重要性，胎儿期肺的血液循环具有特殊性，即肺血量常随着孕周的增加逐渐增加，妊中期，其仅约占右心排血量的7%，此期即使存在ITAPVC，对心脏血流动力学的影响也并不明显，左右心比值常大致正常；而妊娠晚期，肺血量可达右心排血量的50%，此期若存在ITAPVC，会明显影响心脏血流动力学，致左右心比值明显变小，而左心房明显变小恰是产前筛查ITAPVC的重要线索[8-9]，这也是本组于中期筛查时发生漏诊的7例ITAPVC中，4例行晚期筛查而被检出，而另3例未行晚期筛查，是发生漏诊的重要原因。(3)若胎位不佳，肺动脉分支与左心房间可出现容积效应，或若血流标尺设置不当可出现彩色溢出效应，均可形成类似肺静脉切迹的“羊角”征象，易致误认为肺静脉汇入左心房而出现漏诊[10]。因此，在产前超声筛查过程中，为提高ITAPVC的检出率，宜改变筛查观念，宜常规对肺静脉与左心房连接情况进行仔细甄别，同时应给予晚期筛查足够的重视，选择合适的彩色血流标尺，若胎位不佳宜等胎儿改变体位后再行检查。

肺静脉回流梗阻有无的判断是ITAPVC筛查的重要内容[11]。其与患儿的预后直接相关，若不伴梗阻，产后经及时手术干预，效果一般较好；若伴梗阻，患儿出生后很快即出现难以控制的肺动脉高压、右心衰竭，预后极差，因此，临床上常于确诊后即选择终止妊娠[12]。本组资料中，13例不伴肺静脉回流梗阻，选择继续妊娠，经产后积极手术干预，效果均较满意；5例伴肺静脉回流梗阻，其中4例于中孕期检出时即选择终止妊娠，并经尸检证实为ITAPVC；1例产前漏诊，产后即出现难以控制的发绀、呼吸困难，并于出生后2 h即死亡，经尸检诊断为ITAPVC。ITAPVC的亚型中，心下型ITAPVC最易发生肺静脉回流梗阻，究其原因为VV回流至右心房的路程较长，受外界压迫机会多，部位常位于VV穿过膈肌处[13]。在追踪CPV引流途径时，若引流途径上出现花色血流，表明该处血流速度明显增快，提示可能存在有肺静脉回流梗阻，需测量该处血流速度，若大于1.0 m/s，即认为该处存在肺静脉回流梗阻[14-15]。本组共计5例ITAPVC伴肺静脉回流梗阻，4例经产前超声检出，其中3例梗阻均位于VV汇入LIV处、流速为1.2～1.5 m/s，另1例位于VV穿膈肌处、流速约为1.7 m/s；产前漏诊的1例于产后经尸检发现VV穿膈肌处狭窄。

超声心动图是产前诊断ITAPVC的较可靠方法，根据典型的声像图特点本病诊断并不困难。肺静脉与左心房连接情况的观察不仅是本病产前诊断的关键，也是本病减少漏诊的关键，当然，晚期超声筛查的重视也有利于减少本病的漏诊。在产前超声筛查过程中，肺静脉回流梗阻有无的判断是ITAPVC超声筛查的重要内容，对于孕妇及其家属进行优生优育选择和改善患儿预后具有重要的临床价值。