张琳梅 倪敬顺 谭龙贤

摘 要：假基因常被认为是功能简单的，是一些编码基因错误的副本序列，正因为如此失去了其编码潜力和有效的功能的研究。近些年随着成千种假基因转录本以及上百种假基因翻译体被发现，学术界认为假基因在人类转录本和蛋白组学中表现出了显眼代表性。另外，假基因存还在重要的蛋白依赖或者蛋白非依赖功能，因此也涉及参与复杂的调控网络。同样假基因也可以作为非编码基因，参与调解机体的生物学功能，一旦其表达异常即可伴随疾病的发生。

关键词：假基因;检测;诊断;预后

1、假基因的检测

转录后的假基因可通过RNA测序、微阵列分析、以及实时定量PCR的技术检测到。RNA测序可以精确的获得目前转录本中所有的假基因种类以及它们的拷贝数。重要的是，它是这三种中唯一可以发现新假基因的技术，同时它可以提供其他两种技术赖以建立的知识基础。但是RNA测序技术的费用仍旧很昂贵，同时需要生物信息学的知识做数据分析。幸运的是，由 Kalyana-Sundaram等学者[1]在2012年发表了先驱性的研究结论后，就出现了相当多的此方面的研究发表。与此同时逐渐在多种肿瘤组织中确定了假基因的概念，其中包括：膀胱移行细胞癌、乳腺癌、宫颈癌、大肠癌、子宫内膜样癌、胃癌、胶质瘤、肾脏癌、肺癌、黑色素瘤、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌。微阵列分析，与RNA测序相比较费用较低数据运用更为简单，但事实上很少用于假基因的检测，除非实验者设计了特异性靶向假基因的包被探针，同时不需要探究与其祖先基因的关联。……