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肝豆状核变性都是铜惹的祸

2019-07-31任艳

保健与生活 2019年12期
关键词:变性角膜色素

任艳

铜是人体内一种重要的微量元素,人们每天通过食物摄取铜。人体内的铜经过代谢最终排出体外,但当代谢过程出现问题时,便会导致疾病的发生,其中因铜诱发的一种典型疾病就是肝豆状核变性。

基因出问题导致铜代谢紊乱

食物中的铜被人体摄入后,经过肠道吸收入血,再被运输到肝脏。95%的铜能与肝脏合成的蛋白质结合形成铜蓝蛋白,铜蓝蛋白携带着铜穿梭于组织及血液中发挥作用。最终,人体内的大多数铜通过胆汁经肠道排出,微量的铜会通过尿液排出。

铜的代谢过程是在多个基因的调控下进行的,当其中一个叫作ATP7B的基因出现问题时,铜的代谢会陷入混乱。

ATP7B基因是生产铜的转运酶的“指挥官”,这个酶能帮助铜在细胞内移动,调节体内铜的动态平衡。ATP7B基因出了问题,生产出来的转运酶不合格,铜就不能正常转运和排泄,使体内肝、脑、肾、角膜等器官或组织中有过多的铜积聚,导致组织损伤和病变,进而引发临床症状。

角膜色素环是主要病症

铜在人体内的代谢出了问题,肝豆状核变性就会发生。这种病是1912年由威尔逊首先描述,所以该病又称为“威尔逊病”。2018年5月,国家卫生健康委员会等5部门联合制订的《第一批罕见病目录》中,肝豆状核变性被收录其中。

肝豆状核变性的发病率为0.5/10万~3/10万,发病年龄多见于5~35岁,男性稍多于女性。70%的患者以肝脏症状起病,可表现为食欲减退、无力、肝区不适、腹腔积液、消化道出血等。对处于青春期的患者,因肝脏损害致体内激素代谢异常,内分泌紊乱,可出现青春期延迟、女性月经不调或闭经、男性乳房发育等症状。少数患者以神经症状起病,多表现为面部表情不自然、发音不清、行动迟缓、肢体不自主的颤动等。

同时,角膜色素环是本病的重要体征,出现率在95%以上。患者的角膜和巩膜交界处可见绿褐色或金褐色的色素环,医学上称之为“K-F环”,这是过多的铜沉积在角膜的表现。

当发现自己有上述症状时,应立即前往医院。医生会通过对人体内的铜蓝蛋白、血铜、尿铜以及基因等检查做出疾病诊断。

直系亲属发病,自己也要筛查

既然身体不能对铜进行正常代谢,为了能够保证体内的铜“不超载”,就要减少铜的来源,增加铜的去路。

在治疗上,患者要低铜饮食,用药物减少铜的吸收和增加铜的排出。对坚果类、豌豆、玉米、巧克力、贝壳类、动物的肝脏及血制品等富含銅的食物要尽量避免,可以适当多吃高氨基酸及高蛋白质的食物促进铜的排泄。

临床上主要应用的药物是驱铜药物,青霉胺作为首选药。

考虑到此病为遗传性疾病,患者的兄弟姐妹也要进行疾病筛查,以便早诊断、早治疗。基因突变引发的疾病或许不能避免,但是正规、科学的治疗是能够控制疾病进展的。

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