2019年1月7日，总部位于波士顿的人工智能公司FDNA发布了一项最新研究，他们发现，通过观看数万张真实的患者面部图像，人工智能能够以91%的精度从人脸照片中识别出罕见的遗传综合征。

这项研究成果题为《通过深度学习识别遗传疾病的面部表型》，发表于《自然 医学》杂志。《自然 医学》杂志评价称，尽管这项研究的测试集相对较小，但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见的遗传疾病。

论文的第一作者亚龙·古罗维奇及其同事利用17000多张面部图像训练了一种名为DeepGestalt的深度学习算法。这种算法结合了计算机视觉和深度学习算法，是一种新型面部分析框架，能够分辨出数百种遗传综合征的面部表征。

这17000多张面部图像代表了超过200种的综合征，例如胸腺发育不全、胎儿酒精综合征等。

在这项研究的两组独立测试集实验中，人工智能算法被要求列出每张而部图像可能代表的综合征，并按不同综合征的概率依次排序。实驗结果显示，人工智能有超过90%的概率能成功地在前10个答案中列出正确的疾病名称。

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