浦建宇，陈 蕾,2,3+，邵 楷

1.南京邮电大学 计算机学院，南京 210023

2.江苏省无线传感网高技术研究重点实验室，南京 210023

3.南京航空航天大学 计算机科学与技术学院，南京 210016

1 引言

疾病的发生与遗传、生活环境等很多因素有关，其中很大一部分疾病的产生与特定的基因有着密不可分的关系。生活中常见的癌症[1-3]、老年痴呆症[4]、糖尿病[5]等都属于多种基因缺陷导致的疾病。因此，发现疾病的致病基因，对于了解疾病发生原因、疾病的临床诊断和早期的预防治疗有着重要作用，也是人类基因组研究的重要目标，具有极大的科学与社会意义。另一方面，在当前的生物医药领域，率先发现疾病的相关致病基因，对于抢先研发出疾病的治疗手段和治疗药物有着不可忽视的作用，其所带来的经济效益也是巨大的。

早期开展基因-疾病关联研究都是基于临床及生物实验的方法进行的，这种方法通常会耗费大量的人力物力，不仅极大地限制了致病基因研究的发展，也严重影响着相关公共数据集的数据质量。例如，广泛使用的人类孟德尔遗传数据库（online Mendelian inheritance in man，OMIM）[6]和遗传关联数据库（genetic association database）[7]都只记录了极少部分基因-疾病间已经确定存在的关联关系，绝大部分基因-疾病间是否存在关联关系并未可知，从而一方面导致数据集中基因-疾病间的已知关联数据极为稀疏，另一方面导致数据集存在严重的数据偏斜问题，也就是说这些数据集只包含部分基因-疾病间确定的有关联关系（本文称之为Positive关系），并没有包含任何基因-疾病间确定的无关联关系（本文称之为Negative关系）。……