刘晨光

5月7日，美国食品和药物管理局批准用于治疗6岁至17岁患者肌无力综合征的药物上市。据了解，这是首次批准用于肌无力综合征儿科患者的新药上市。

美国食品和药物管理局在2018年来加速批准了几十种“孤儿药”上市。与之相对的是，我国对“孤儿药”的政策也逐渐放开，审批速度不断加快，利好政策频出。因为有审批绿色通道，现在罕见病药物的审批速度明顯加快，引进国外罕见病药物到国内上市的速度进一步加快。只要符合上市条件，现在只需一年左右甚至几个月就可以实现上市。

为儿科患者提供急需的治疗选择

美国食品和药物管理局药物评估和研究中心神经病学产品部主任比利博士表示，该局将继续致力于促进罕见疾病治疗的开发和批准，尤其是儿童的治疗。他认为，这一决定将为患有肌无力综合征的儿科患者提供急需的治疗选择。

肌无力综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，会影响患者神经和肌肉之间的联系，并导致受影响患者出现虚弱和其他症状。患有肌无力综合征的人，身体自身的免疫系统会攻击神经肌肉接头（神经和肌肉之间的连接），并破坏神经细胞向肌肉细胞发送信号的能力。

肌无力综合征可能与患者自身其他免疫性疾病有关，但更常见于患有癌症的患者，例如小细胞肺癌。其在儿科患者中的流行程度尚不清楚，估计总体患病率为百万分之三。而对肌无力综合征成人药物充分和控制良好的研究证据也为6～17岁患者人群中的应用提供了有力的支撑。

据了解，该药最常见的副作用是引起灼烧或刺痛（感觉异常）、腹痛、消化不良、头晕和恶心。如果患者服用后出现过敏反应，如皮疹、荨麻疹、瘙痒、发烧、肿胀或呼吸困难，应立即告知医护人员。

我国加快引进步伐

据统计，全球已知的罕见病约有7000多种，占人类疾病数量的10%左右。我国也有超过1500万罕见病患者。

近年来，“孤儿药”的上市速度呈现出不断加快的趋势，美国食品和药物管理局批准了多种相关药物上市，仅2018年就有59种新药上市，创下历年新高。

和美国多种新药获批上市相比，我国获批上市的“孤儿药”数量相对较少。据中国药科大学医药产业发展研究中心学者丁锦希、李娜此前针对中国和美国上市“孤儿药”的统计数据，从2000年到2010年，美国和中国上市的“孤儿药”数量分别为64种和16种。

与此同时，依然有部分病症尚处于“境外有药，境内无药”的现状。根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》，截至2018年12月，在我国发布的《第一批罕见病目录》121种罕见病中，有74种罕见病“有药可治”，即在欧盟、美国有针对这74种罕见病适应症的药物获批上市。但在这其中，仍有21种罕见病药物没有引进到国内上市。

不过，这一现状已在逐渐改善。2018年5月22日，我国多部门联合发布《第一批罕见病目录》，共计收录121个病种，迈出了扶持罕见病用药的重要一步。

此前国务院常务会议指出，从今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。此外，今年4月17日，国家医保局发布《2019年国家医保药品目录调整工作方案》，将优先考虑国家基本药物中的非医保品种、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药。

对于罕见病患者来说，高昂的药价依然是横在他们面前的一道坎，将罕见病纳入医保是很多患者的希望。同时，罕见病纳入医保需要逐步进行，并根据各地的实际经济情况，即医保支付能力，分地区、分病种逐步纳入。需知医保费用总量在一段时间之内相对确定的情况下，纳入的疾病种类越多，个人的支付比例会越来越小。（编辑 陆思寒）