郝文文 杨倩倩 张贝 张健 张传生 耿立英 李祥龙

摘  要：旨在筛选鸡BCO2基因中具有潜在生物学功能的同义单核苷酸多态性（non-synonymous single nucleotide polymorphisms，nsSNPs）。从SNP数据库中检索出8个BCO2 基因nsSNPs，利用SIFT、PolyPhen-2、PANTHER和PROVEAN方法分析引起的氨基酸替換是否可能影响BCO2 的功能预测。进一步对鸡BCO2基因编码的氨基酸序列进行翻译后修饰位点预测以及进化位点保守性预测;使用SWISS-MODEL构建了BCO2野生型以及突变型蛋白质的空间结构。结果表明：3个nsSNPs（rs739117331、rs735703078和rs736211538）可能严重影响BCO2蛋白功能。

关键词：鸡;BCO2基因;非同义SNP;SNP功能预测;蛋白质高级结构构建中图分类号：S831     文献标识码：B     文章编号：1673-1085（2019）04-0017-05

非同义单核苷酸多态性（nsSNPs）是指处于编码区可引起氨基酸序列变化的单核苷酸突变，因其可能会对蛋白质功能造成影响，多被认为是导致畜禽表型变异的重要原因[1，2]。利用生物信息学方法对未知表型的nsSNP进行功能性预测，是一种筛选候选功能位点的理想策略，目前已有诸多成功的研究报道[3-6]。BCO2基因（Beta-carotene 9′，10′-monooxygenase，BCO2）编码的β-胡萝卜素加氧酶2在动物体内类胡萝卜素的代谢过程中起着至关重要的作用[7]。鸡皮肤表现出黄色主要是由于表皮层类胡萝卜素沉积的结果，类胡萝卜素被降解，鸡皮肤呈现白色。研究发现，鸡BCO2基因的一个G/A突变位点（chr24：6268434bp）与黄皮肤性状存在着连锁关系，且该基因在黄色皮肤组织中的表达量显著低于白色皮肤组织[8]。还发现，在绵羊、家兔等动物的黄脂肪性状也与BCO2基因编码区的突变有关[9-11]，这提示BCO2基因突变可以造成它介导类胡萝卜素降解的功能发生改变。……