兰 天，姚 辉

（1.江汉大学 医学院，湖北 武汉 430056；2.武汉儿童医院 内分泌遗传代谢科，湖北 武汉 430015）

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是由皮质醇合成所需的某种酶缺陷引起的遗传性的代谢性疾病。超过90%的CAH 是由21-羟化酶缺乏（21- hydroxylase deficiency，21-OHD）引起的，发病率为1∶10 000 ～ 1∶15 000［1］。21-OHD 因皮质醇合成所必需的酶缺陷导致17-羟孕酮、雄烯二酮、孕酮等性激素水平升高。女性患者还可伴有生殖器畸形、多囊卵巢综合征、心理发育问题，包括性别障碍、成年后性生活减少，这些都会对女性生育能力造成影响［2］。本文回顾性分析2017年1 例中断治疗6年后来武汉儿童医院就诊的病例，现报道如下。

1 患者资料

患儿徐某，年龄12 岁7 个月，于2017年11月武汉儿童医院内分泌遗传代谢科就诊，并收集患儿的病例资料。

该患儿出生后生殖器模糊不清，无呕吐、腹泻、脱水和低血压，未作特殊处理，于4 岁10 个月，2009年9月7日因两性畸形（Prader 3）行“阴茎切除术，阴蒂成形术”。龟头形成阴蒂后血运良好，术后未经药物治疗。于6 岁2 个月，2011年6月7日因“两性畸形术后，生长过快2年”就诊，患儿身高133.2 cm（＞ 97 th，相当于8.5岁50 ～ 75 th），体重29 kg（＞ 97 th，相当于8.5岁50 ～ 75 th），辅助检查结果：睾酮2.06 ng/mL（正常值0 ～0.5 ng/mL），骨龄13 岁；肾上腺CT 示双肾上腺增粗；彩超示子宫探及，双侧卵巢呈青春期改变。诊断为先天性肾上腺皮质增生症。出院后间断口服氢化可的松治疗，早5 mg，中5 mg，晚5 mg，13.5 mg/m2。6 岁2 个月，间断用药约6 个月后，患儿入读寄宿学校，年龄小，父母离异，缺少家庭监督，2011年11月间断外阴出血（具体部位不详）、胸部胀痛，住宿地点偏远，家庭困难，医疗条件欠佳，患儿暂停接受氢化可的松口服替代治疗，于2012年2月自行停药。……