罕见病被称为“医学的孤儿”，我国约有2000万患者在与罕见病作斗争。

SMA（脊髓性肌萎缩症）是罕见病的一种，健康管理对患者的预后影响非常大。

2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题是“桥接健康与社会照护”。在我国，约有2000万患者在与罕见病作斗争。今年年初，针对罕见病患者的好消息接连发布：2月11日的国务院常务会议指出，从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。随后，国家卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网。SMA（脊髓性肌萎缩症）正是罕见病的一种。日前，首都儿科研究所携手美儿SMA关爱中心，举办SMA多学科管理知识公益讲座，普及和提高SMA患儿照料者的照护水平，守护患儿健康。

罕见病是医学的孤儿

首都儿科研究所遗传研究室首席专家宋昉教授指出：罕见病是指患病人数占总人口0.65‰。- 1‰，的疾病，包括渐冻症、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、不自觉跳舞（亨廷顿舞蹈症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）、PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿症）等。罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，往往被称为“医学的孤儿”。

首都儿科研究所在国家重点研发计划中（ 2016YFC901500）牵头“脊髓性肌萎缩症”的注册登记研究，在国内SMA诊疗方面具有深厚的临床和科研基础，包括神经科、遗传科、呼吸科、骨科、消化科等专业在内形成了国内极高水平的SMA多学科医学管理团队。宋昉教授说：脊髓性肌萎缩症是儿童时期较为常见的遗传性神经肌肉病，主要表现为进行性的肌无力和肌萎缩，以下肢为重。儿童型SMA由重至轻分为l一lll型，严重的l型患儿多于6个月前起病，生命周期一般不超过2岁，呼吸衰竭是首要的死亡因素。SMA患儿在具有较重的基础疾病上，逐渐波及全身多系统功能受累，比如吞咽障碍、呼吸功能障碍、肌无力、骨骼畸变等。目前，虽然已有药物申请在中国上市或正在开展临床实验，但是临床应用的可及性尚须更多努力。因此，对于SMA家庭来说，了解医学知识、进行科学管理与照护是保障患儿健康成长的基础。

SMA患儿营养支持常见问题

由于SMA患儿疾病严重的程度不同，既可能存在营养不良，也可能存在营养过剩。就SMA患儿的营养支持，首都儿科研究所附属儿童医院消化内科主任钟雪梅谈到以下几个方面：

1.喂养困难。SMA患儿往往会有吞咽、咀嚼的困难，就会引起能量的摄入不足。另外还会喝水、咬合有困难，舌头控制甚至是喂养的时候头部的控制都很困难。吞咽困难、营养不良的患儿可行经皮内窥镜下胃造瘘术，手术微创，安全有效。

2.误吸导致肺炎。胃食管反流病在SMA患儿当中很常见，会有少量食物或液体进入食道，然后反流引起误吸，这会加重患儿的肺炎，甚至是呼吸困难，这也是SMA患儿容易得肺炎的一个密切相关的因素。

3.营养不良与过剩。SMA患儿可能还会出现呕吐，在病情比较重的患儿当中很常见，像l型或II型的有些患儿，会由于喂养进食的能量的不足而导致这种营养不良。營养不良的发生会增加一些感染的风险，例如：容易出现压疮感染。相对轻一些的，又容易出现营养过剩。

4.便秘。SMA患儿由于腹肌没有力量，摄入的食物可能纤维素液体少，就会导致便秘，这是一个很常见的问题。

SMA患儿的呼吸道管理

首都儿科研究所附属儿童医院呼吸科的郭文卉医师，强调了有关SMA患儿呼吸的三个重要问题。

1.发病机制方面。由于呼吸肌无力，SMA患儿存在的口乎吸方面问题主要为两大部分。一是气道分泌物清除障碍，会造成反复呼吸道感染、反复重症肺炎、需要插管治疗、拔管困难一系列问题。二是f氐通气，最先发生在夜间，会导致全身各组织器官慢性缺氧，上述呼吸系统问题也会影响大脑、胃肠道、肌肉、心脏、脊柱等多脏器功能异常，彼此相互恶化。为此，多学科联合管理十分重要。

2.评估方面。l型、II型以及部分较重的…型SMA患儿会有肺活量的减低，同时伴有咳嗽无力，需要进行呼吸功能的评估。由轻到重一般会经历用力肺活量减低、夜间低通气、全天呼吸衰竭（潮气量减低）、甚至死亡这样的过程。常规检查方法有肺功能（用力肺活量、潮气量）及多导睡眠监测（夜间低通气），推荐所有患儿在确诊时进行上述检查，根据结果进行相对应的治疗。 3.治疗方面。家长可选择相应的辅助设施进行监测和治疗。如：脉搏血氧监测仪、咳嗽机、呼吸机、吸痰机、雾化饥等。推荐所有l型II型患儿每天使用咳嗽机进行肺张及排痰。如果睡眠监测提示存在中重度睡眠呼吸紊乱，则需要进行夜间无创通气治疗，在治疗前推荐进行压力滴定。尽早进行呼吸道管理可显著改善生活质量以及延长生存时间。

健康管理影响患儿预后

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科专家葛绣山医师介绍了SMA多学科管理的内容、在我国的发展以及对患儿健康发育的重要意义，同时强调：SMA是一个遗传性疾病，它的发病甚至它的预后影响有两方面因素。第一最关键的是遗传因素，第二重要的健康管理属于环境因素。对于病情相对较轻的Ⅱ型和Ⅲ型患儿来说，骨骼变形严重影响着患儿的器官功能和生活质量，对于病情相对较重的l型患儿，重症肺炎后所导致的呼吸衰竭严重威胁着患儿的生命。因此，健康管理对于SMA患者的预后影响非常大。做好了口乎吸道的健康管理，患儿就能渡过肺炎、呼吸衰竭的难关;做好了康复科以及骨科的健康管理，就能够避免患儿肌肉的快速萎缩以及关节的变形。在多年临床实践中得出初步结论：积极的多学科的健康管理，对于改善SMA患者的预后是有帮助的，能够降低并发症的发病率，改善和提高患儿的生活质量。最后，首都儿科研究所遗传研究室研究员瞿宇晋普及了SMA的遗传知识，并对SMA家庭的下一胎生育提供了科学的指导建议，特别提出要做好SMA的三级预防，在婚前或孕前就进行携带者的筛查，从源头上进行有效控制。