蔡娅菲，王英

患者,男，27岁，以“四肢肌无力7年”于2018年5月17日入院。患者7年前无明显诱因出现肌无力、肌痛，四肢为甚，近、远端同时受累，活动后加重，休息后可缓解。症状反复出现，到当地医院就诊，查血ALT 221 U/L，AST 304 U/L，CK 6 734 U/L，诊断为“多发性肌炎”，予以甲泼尼龙80 mg静脉滴注，1次/d，治疗10 d后患者症状改善不明显，复查血ALT 209 U/L，AST 371 U/L，CK 6 431 U/L，遂转诊至华西医院风湿免疫科。患者无特殊家族史。入院后查体：神志清楚，生命体征平稳。心脏叩诊心界无明显变大，听诊心律齐，各瓣膜区未闻及杂音。上、下肢近端肌力均3级，上肢远端肌力4级，下肢远端肌力3级，肌肉轻度萎缩，无肌肉压痛，步态正常。实验室检查提示血常规、尿常规、血糖、血脂、肾功能、肿瘤标志物、肝炎标志物、ANA、ENA抗体谱、ANCA、ACA、RF、CCP、AKA、IgA、IgG、IgM、IgE均未见异常，感染相关指标TB-IGRA、TORCH、CMV、EBV、G试验、GM试验结果均阴性。心电图、心脏彩超、胸部HRCT平扫、腹部超声、肌电图未见明显异常。查血ALT 198 U/L，AST 223 U/L，CK 5 987 U/L，HBDH 334 U/L，LDH 265 U/L，均明显增高。肌炎特异性抗体谱Jo、Mi-2、Ku、SRP、PL-12、PL-7、EJ、MDA-5均为阴性，左侧三角肌肌肉活检提示：肌纤维直径10～150 μm(变异度中)，不同直径肌纤维混杂分布。可见个别变性、坏死、再生肌纤维，未见确切淋巴细胞聚集、浸润。纤维组织未见再生。特殊染色NADH-TR示肌纤维内酶活性未见异常，PAS染色示散在肌纤维内糖原成分减少，油红O染色示肌纤维内脂质成分未见异常，酸性磷酸酶染色未见特殊，上述特殊染色结果提示不支持线粒体肌病、糖原贮积症相关肌病、脂质沉积性肌病等少见肌病的诊断。肌纤维膜DystrophinN、DystrophinC均(+)，Dysterlin(+)，sarcoglycanα、β、γ、δ(+)，HLA-ABC散在(+)，C5b-C9(-)。进一步基因测序发现贝氏肌营养不良相关基因DMD上48-55号外显子区域存在缺失和突变，明确诊断为贝氏肌营养不良。……