张先水，徐家安，沈宗南

(湖口县人民医院CT/MRI室，江西 湖口 332500)

结节性硬化症(TSC)是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病，由TSC1或TSC2基因变异所致，具有高度遗传异质性[1]。结节性硬化病灶可发生于人体的任何器官，头颅、肾脏等常见的受累器官影像学表现已有众多报道，但受累3～6个系统者文献报道甚少。笔者收集1例经临床证实的TSC伴多系统受累，分析其CT表现，并复习相关文献，以期进一步提高对该病的认识。

1 临床资料

患者女，44岁。因无明显诱因出现右侧腰背部疼痛不适于2018年5月收入湖口县人民医院。体检：T 36.5 ℃，P 72 次·min-1，R 19 次·min-1，BP 100/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。无畏寒发热，无肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛。各浅表淋巴结未扪及，肠鸣音正常，病理反射未引出。双肾区平坦，右侧肾区压痛，叩痛明显，左侧未及压痛及明显叩痛。无癫痫及智力低下，面部可见较对称蝶形的血管纤维瘤结节分布(封四图1A)。既往有过2次气胸手术病史。否认家族遗传病史。

辅助检查：RBC计数2.40×109L-1，血红蛋白80.0 g·L-1，WBC计数4.98×109L-1，PLT计数89×109L-1，C-反应蛋白60.69 mg·L-1，红细胞沉降率78 mm·h-1，血尿素氮7.86 mmol·L-1，血肌酐133.94 μmol·L-1，血尿酸421 μmol·L-1。脑CT示左侧室管膜下及右侧脑室周围数个高密度结节影，大部分病灶钙化(封四图1B)。两肺散在分布大小不等的薄壁囊腔，边界清楚，直径0.5～2.0 cm(封四图1C)。室间隔区可见条片状低密度影，边界较清，CT值为—65 Hu(封四图1D)。肝脏多个大小不等低密度影，CT值为—50～45 Hu，大小为0.5 cm×0.7 cm～2.5 cm×3.4 cm(封四图1E)。双侧肾脏失去正常形态，双肾见多发不规则混杂密度影，CT值为—70～35Hu，其中右肾病灶合并出血，包膜下血肿CT值为65 Hu(封四图1F)；腹膜后可见肿大淋巴结(封四图1G)。额骨及胸、腰、骶椎多发结节状致密影，边界清楚，密度均匀，部分骨质呈象牙质样硬化(封四图1H)。CT诊断结节性硬化症伴肺淋巴管肌瘤病、心脏错构瘤、肝脏错构瘤、双肾错构瘤(右肾错构瘤出血并包膜下血肿)、腹膜后淋巴结肿大、骨多发硬化性结节。

患者经对症治疗，好转出院。

2 讨论

TSC为神经皮肤综合征的一种，是由于细胞分化和增殖异常伴有神经元移行障碍的一种疾病，其病理改变主要为多种器官出现多发性错构瘤性损害。该病的典型三联征(面部血管纤维瘤、癫痫、智力低下)表现者只占少数，该病的诊断依据2012年6月第2届国际TSC共识会议提出的新的诊断标准[2]，确诊标准需要同时具备2个主要特征或1个主要特征加上2个次要特征。由于该病存在多器官受累的特性，临床表现亦多种多样，平常工作中若缺乏系统性认识，容易出现误诊及漏诊。

TSC除神经系统病变外，其他系统以皮肤损害最常见，肾多发错构瘤(AML)约占20%。本例患者伴肺AML、肝脏多发AML、心脏AML及腹膜后淋巴结肿大、骨多发硬化结节。TSC多表现为室管膜下与脑室周围结节或钙化，少数病例见于小脑、脑干和脊髓，鉴别诊断应与脑囊虫病区别，后者虽然也可表现为钙化或非钙化的结节或小囊，但分布多见于脑实质内，偶尔可在脑室内形成囊肿。皮肤损害主要表现为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮样斑块和叶状脱色斑等具有诊断意义的特殊皮损。肝AML、肾AML主要表现含脂肪成分肿块，其中脂性密度是该病的特征性表现。合并TSC的与散发的肾错构瘤相比，前者常双侧多发，体积较大，增长速度快，较易出现临床症状，发病年龄较小[3]，结节性硬化症患者中，肾错构瘤的患病率及瘤体尺寸都随年龄的增大而增加[4]。当瘤体直径>4 cm时，自发性出血的可能性明显增加。肾多发AML能减少肾脏的储备，导致肾功能不全和肾衰竭，又因为大出血的潜在危险存在，故肾脏的病变是引起结节性硬化症患者死亡的重要原因。本例患者4年前B超显示肾脏病灶较小，现复查CT示病灶明显增大，其中右肾病灶出血合并包膜下血肿形成。

AML病理上为局限性薄壁囊肿，囊壁含异常增生的平滑肌纤维。CT表现为双肺散在分布含气囊腔，大小不等，边缘清楚，壁薄且均匀，晚期可出现囊腔融合，导致肺间质纤维化，常有自发性气胸，但心脏AML十分少见[5]，本例CT示室间隔区条片状脂肪密度影。TSC的骨骼CT表现为：1)骨骼多发硬化小结节；2)牙质样骨增生或类骨纤维结构不良样改变；3)骨皮质增生。本例CT示骨骼多发硬化性结节，额骨及椎弓根、椎板区骨质呈象牙质样硬化[6]。

TSC是随着年龄逐渐进展的多系统受累疾病。TSC多系统累及的影像学表现均具有一定的特征性，在TSC的诊断中影像学检查起着重要的作用，全面多系统检查有助于减少误诊及漏诊。目前本病的治疗仍十分棘手，需长期随访反复治疗，值得一提的是，该病为基因突变引起，相信在不久的将来，基因治疗将从根本上治愈本病。