马春艳 马翎雅

（新疆昌吉市妇幼保健计划生育服务中心，新疆 昌吉 831100）

随着生活环境的不断恶化、人们健康意识的不断提高，新生儿的健康问题逐渐成为焦点问题。如果能够及早对影响新生儿健康的不良因素进行筛查和排除，就可以做到及时干预治疗，提高治愈的可能性。苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）因会对新生儿的智力发育和生理发育产生消极的影响[1]，而被列入新生儿疾病筛查的主要筛查项目之中。本文对2010年～2017年昌吉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况进行详细的探讨，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：采集2010年～2017年出生的37911例新生儿的合格血片进行筛查，其中男性19098例，女性18813例。

1.2 血片采集方法：新生儿出生72 h之后，充分哺乳。采血人员将双手清洗干净之后戴上专用手套，按摩并热敷新生儿的足跟部位，并用医用酒精对皮肤进行消毒；使用一次性采血针轻轻刺入新生儿的足跟内侧或外侧，深度大约3 mm，用干棉球擦掉第一滴血，让第二滴血在滤纸不接触血滴的情况下自然渗入滤纸，血斑直径达到8 mm左右时停止采集[2]，并用消毒棉为新生儿止血；将血片放在干净的空气中，等到血片呈现深褐色，检查滤纸干血片是否合格，若未采集成功，重新进行采集。将合格的滤纸干血片，放在塑料袋中并保存在2～8 ℃的冰箱中。最后在规定的时间内将滤纸干血片送到疾病筛查实验室。

1.3 筛查方法

1.3.1 PKU筛查方式：采取时间分辨免疫荧光测定法对滤纸血片样本中的Phe含量进行检测。确定＜2 mmol/L为正常的Phe参考值，如果新生儿的检测数据高于这个值，应尽早通知家长带着新生儿进行二次检测，如果结果还是比正常参考值高，尽早通知家长到上级新生儿疾病监测中心进行确诊。

1.3.2 CH筛查方式：采取时间分辨免疫荧光分析法对滤纸血片中的TSH进行检测。将＜9 mIU/L设定为正常的参考值，如果检测结果比正常参考值大，而且游离T4呈现出下降的态势，那么新生儿的CH功能减低；如果仅仅是检测结果大于正常参考值，而游离T4的变化可以忽略不计，那么尽早通知家长带着孩子到疾病筛查机构进行二次检测。

1.4 质量控制：为保证筛查工作的质量，除了每年都会评估医院的疾病筛查能力，评估省级卫生部门新生儿疾病诊断中心的筛查质量之外，还会参加以卫生部临检中心为主办方的全国新生儿疾病筛查血斑质量控制。

2 结 果

2.1 疾病筛查结果：本次研究筛查37911例新生儿的合格血片，其中确诊为PKU的患儿21例，疾病发生率为0.554%，确诊为CH的患儿19例，疾病发生率为0.636%，高TSH血症患儿9例，疾病发生率为0.301%。

2.2 血片采集质量情况：通过本次研究发现2010年～2017年共有不合格血片131张，不合格率为0.346%。通过不断提高采血人员的采血技术，加强血片采集的管理，采集血片的质量越来越能够得到保障，不合格血片数量也逐年减少。

3 讨 论

新生儿疾病筛检的重要性不言而喻，通过疾病筛检不仅可以检测出阻碍新生儿生长发育的不利因素，而且可以及早确诊和治疗[3]，这对于新生儿未来的正常发育具有重要的价值。PKU和CH对于新生儿的智力发育和生理发育会产生消极的影响，如果不能及时发现并采取一定的措施进行干预，将会严重阻碍新生儿未来的成长、学习等。

PKU患儿身体内的苯丙氨酸羟化酶活性较弱，一般都是因为受到了遗传的影响，母体身体内相关的基因发生突变，使得患儿身体内的苯丙氨酸羟化酶活性大幅度降低[4]。如果不能尽早筛查出并采取个性化的治疗措施进行干预，将对新生儿未来的脑部发育造成严重的影响，导致脑部组织发育不齐全，脑功能部分缺失，表现出来的症状为弱智。本次近几年，通过疾病筛查，发现确诊为PKU的患儿21例，疾病发生率为0.554%。但是通过对PKU患儿病例统计发现，PKU患儿多于21例，这一方面说明疾病筛查的正确率可能一定的偏差，另一方面说明还有一部分新生儿在出生72 h后并未进行疾病筛查。

CH的发病原因一般为新生儿的甲状腺功能水平降低，这是由新生儿甲状腺轴发育不正常造成的。甲状腺功能是否正常决定着新生儿的智力水平和身体发育是否处于正常水平[5]，新生儿的甲状腺功能水平较低，那么随着新生儿的成长发育，将会出现弱智或身体短小等临床症状，严重影响着新生儿未来的生活质量。及早筛查发现，及早采取适当的治疗手段进行干预，对于新生儿未来的智力水平、生活质量具有积极的作用。经过疾病筛查发现，CH患儿共19例，疾病发生率为0.636%，有研究发现及早发现及时采取适当的措施进行个性化的治疗，可以降低CH疾病对新生儿智力产生的不良影响。

经过分析发现新生儿PKU和CH的筛查工作中还存在着许多不足的地方，分为以下几个方面：①因经济发展不足，健康意识受限，许多新生儿未能加入到疾病筛查工作中来，这就导致许多后来被确诊为PKU和CH的患儿未能及早发现、及早治疗，对患儿的智力发育产生了较大的负面影响。②许多家长对新生儿疾病筛查工作认识不充分，加大了工作开展的难度。③采血时间选择不恰当，部分检测结果出现偏差。④工作人员意识及专业素质不高，拖长筛查时间，且未能及时通知家长进行复查，导致新生儿病情延误。

针对以上问题，提出几点建议以提高新生儿疾病筛查的正确率：①首先要做好宣传工作，提高家长的意识，让更多的新生儿都参与到疾病筛查工作中；②对采血人员进行专业培训，要求其严格按照规范进行血片采集，保证血片采集的有效性；③加大投入力度，提高筛查技术的同时，保证疾病筛查的效率。