我患血友病多年，一直在靠打凝血因子维持。最近病友群里有人说现在有基因治疗，能治愈血友病，请问这是真的吗？我也能像正常人一样生活了吗？

湖南 宋先生

宋先生：

血友病是先天性遗传性凝血因子缺乏所导致的出血性疾病，表现有自发出血，或是轻伤后出血不易停止，皮肤黏膜有延迟、持续而缓慢的渗血等现象，出血通常发生在关节中，可引起明显的疼痛，并可导致慢性肿胀、畸形、活动能力下降和长期关节损伤。目前诊断性检查有筛查、因子水平检测及基因诊断，基因诊断可以明确致病基因，疾病根据因子水平分为轻、中、重型。

该病的危害集中在重型患者，治疗方法主要是补充相应缺乏的凝血因子。

既往主要是补充血浆、冷沉淀，随着医疗科技发展，现今临床用的是浓缩的去病毒血浆源性凝血因子及新一代基因重组凝血因子，来达到控制出血、治疗出血的目的，臨床称之为“替代治疗”，原则是缺什么补什么。一般来说需要长期替代治疗的患者为重型患者。治疗目标是能够满足正常的日常生活，如果治疗方案合理，生活质量不会受到影响；如果治疗不积极，可能导致血友病并发症致关节畸形，甚或重要脏器出血危及生命。

目前患者治疗方案实施障碍最主要是经济原因、认识不足和抑制物的产生。不过，国家非常重视该群体的治疗，且有世界血友病联盟的指导，全国有多个血友病诊疗中心，诊断及治疗方案的研究非常多，并取得了很好的临床效果。

因为是基因缺陷导致的疾病，所以基因治疗研究永远是科学家所关注的。但是没有广泛研究报道。最新研究是今年Spark Therapeutics宣布，12名甲型血友病患者在接受基因疗法SPK-8011治疗后，缓解率达到97%。Spark公司打算在今年年底启动3期试运行研究。我们期待这款基因疗法能为甲型血友病患者带来长久的疾病缓解。

湖南省儿童医院血液内科主任医师 李婉丽