文／李立峰 妇产科主治医师 编辑／春苗 版式设计／侯宇

每位孕妈妈都期望孕育一个健康、发育正常、聪明、可爱的孩子。但总有一少部分人会面临胎儿畸形的困扰。在总的人群中，大结构畸形的发生率为3%～5%。早期诊断胎儿畸形，可减少孕妇及家庭心理和生理上的创伤。

畸形筛查有哪些？

血液筛查

包括抽母血化验人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、妊娠相关蛋白A（PAPP-A）来筛查胎儿染色体非整倍体畸形、神经管畸形等。

畸形筛查分为三种方式：

超声筛查

包括在孕11～14周时的胎儿颈后透明层厚度（NT）、胎儿鼻骨的检查，来评估胎儿染色体非整倍体畸形。此外，还有孕18～20周的大排畸筛查。

侵入性操作检查

●绒毛取样检查 进行胎儿染色体检查，孕11周后进行，用于诊断染色体及基因疾病，通常经腹穿刺取样。

●羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色体检查，在妊娠满15周后进行，进行胎儿染色体核型分析。

●胎儿血取样 在脐带连接胎盘的部位穿刺取胎儿血，用于诊断染色体异常、单基因病、贫血、血小板减少症、缺氧和酸中毒、感染等。需20周后进行。

医生叮咛

侵入性检查一般有1%的流产率，这也是孕妈妈们最为担心的一点。但是，如果孕妈妈有相关指征一定要听从医嘱，按要求检查。

什么是大排畸检查？

超声影像学检查由于其无痛、无创伤的优点及三维、四维超声技术的发展，为胎儿畸形的诊断提供了良好的支持。大多会在孕期血液检查进行初步评估后，选择性进行孕中期的超声排畸检查，也就是俗称的大排畸筛查。……