周东瑞,杨新玲

(1新疆医学科大学第二附属医院神经内科,乌鲁木齐 830063;2新疆医学科大学第二附属医院神经内科;*通讯作者,E-mail:poplar862@sohu.com)

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种进行性神经退行性疾病,其病理特征在于黑质致密部的多巴胺能神经元的丧失以及在受影响的大脑区域中存在称为路易体的蛋白质包涵体[1]。PD的发病与年龄、环境以及遗传因素相关,到目前为止,已发现21种与家族性PD相关的致病基因[2],其中ATP13A2基因(也称为PARK9)是目前帕金森遗传发病机制的研究热点之一,其突变与PD、Kufor-Rakeb综合征、神经元蜡样脂褐质沉积[3]和遗传性痉挛性截瘫[4]相关;目前研究认为ATP13A2基因是PD的易感致病基因,在早发性PD(early-onset Parkinson’s disease,EOPD),晚发性PD(late-onset Parkinson’s disease,LOPD),家族性PD(familial Parkinson’s disease, FOPD)均可发现ATP13A2的突变[5],其中Thr12Met(rs151117874)突变与早发性以及家族性PD相关,高频单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)C.1815C>T(rs2076603)也是目前研究热点之一[6],而国内外目前尚缺乏相关研究报道;本研究选择新疆地区维吾尔族、汉族PD患者以及健康者为研究对象,探讨Thr12Met位点突变和C.1815C>T位点多态性与新疆地区维吾尔族和汉族人群帕金森病的关系。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究对象共452例,其中包括PD患者222例和健康对照者230例,病例组为2017-12～2018-05就诊于新疆医科大学第一附属医院神经内科专病门诊的PD患者,其诊断符合英国帕金森病协会脑库临床诊断标准,所有诊断均由两位神经内科副主任以上医师进行审核,排除继发性帕金森病、帕金森叠加综合征、其他神经系统疾病和伴有严重器质性疾病的患者,PD患者共222例,年龄(63.5±10.4)岁,年龄≤50岁为早发……