翟英超 吴洁

571434海南博鳌一龄生命养护中心检验科，海南琼海1

570100海南医学院热带医学与检验医学院，海南海口2

β-地中海贫血属于一种单基因遗传疾病，在全世界具有较高的发病率，严重危害人们的身心健康，该病发病原因为β-珠蛋白肽链的合成减少或缺失、β-珠蛋白基因的缺陷，引起患者血红蛋白的不稳定状态以及红细胞破坏后产生的以溶血性贫血为主的症状群，其临床症状主要是不同程度的慢性进行性溶血性贫血[1]。我国β-地贫发生率较高的区域在长江以南各省，其中最为严重的省份为广西、广东以及海南等，海南人群的携带率估计约2.7%[2]，而海南黎族人群高达8%～11.6%[3]。当夫妇双方均为地贫携带者时，就有可能出现由于基因缺失而导致的重症地贫，甚至是妊娠晚期死胎或新生儿死亡。因此，重型地贫儿出生、优生优育的重要措施是筛查地贫，必要时孕妇需进行产前诊断。本文对海南β-地贫患者的基因突变类型、基因型和临床表型进行了分析，以明确β-地贫患者的基因分布及其临床特点，为β-地中海贫血筛查、诊断和防治提供依据。

资料与方法

选取2015-2016年收治β-地贫患者82例，男26例，女56例；年龄2个月～71岁。其中轻型48例、中间型15例和重型β-地贫19例。

检测试剂和仪器：亚能生物技术有限公司提供的全血DNA快速提取试剂盒和β-地贫基因检测试剂盒；全自动CD3700血细胞分析仪；韩国Finepcr Hybridization incubator combi-H12杂交仪；罗氏Cobas480型聚合酶链反应扩增仪；美国BIO-RAD variant高效液相色谱仪及配套试剂和质控物。

方法：⑴标本来源：收集β-地贫患者EDTA-K2抗凝全血1 mL，立即送检作血常规和HPLC检测，剩余标本-20℃保存备用。……