徐丽华 章锦曼

650200昆明市官渡区妇幼保健计划生育服务中心围产保健科1

650032云南省第一人民医院遗传诊断中心2

“一站式风险评估门诊(One-stop Clinic of Risk Assessment，OSCAR)”，对早孕期联合运用B超测量胎儿颈项透明带厚度、免疫学技术检测母亲血清中PA[1]。PP-A和free-βHCG的浓度，用来筛查唐氏等胎儿常见染色体非整倍体的风险[2]。对唐氏胎儿的检出率能够达到95%以上。但OSCAR不能筛查出大多数的开放性神经管缺陷胎儿和某些常见的非整倍体疾病。本研究在OSCAR筛查的基础上，应用了本方案，在早孕期行胎儿常见染色体非整倍体、开放性神经管缺陷、严重先心病及重大结构畸形发病风险的筛查，即称为“新OSCAR”筛查。其对唐氏综合征的检出率是99%。能够筛查出约60%的严重先心病，显著降低出生缺陷。本研究旨在应用早孕期一站式风险评估系统新方案，来分析其对胎儿常见染色体非整倍体、开放性神经管缺陷、严重先心病及重大结构畸形发病风险筛查的应用价值，探索出官渡区早孕期产前筛查的有效措施。

资料与方法

选取2016年3月-2017年12月早孕期建册的4014人(知情同意选择早孕期新OSCAR筛查和不同意新OSCAR筛查，只做NT超声检查并进入中孕期血清学筛查、系统B超筛查的孕妇)。其中进行早孕期新OSCAR筛查245人，只做NT超声检查726人，只做中期血清学筛查1558人，未进行产前血清学筛查只做胎儿系统B超1487人，有88人拒绝做产前筛查或流失。

NT超声的测量方法：选择孕11～13+6周的孕妇，胎儿头臀长(CRL)为45～84 mm时进行。取胎儿正中矢状面图放大，显示胎儿头面部及上胸部，分辨皮肤和羊膜，清晰显示胎儿颈背部皮肤，多次测量皮肤与颈椎软组织间最大间隙宽度记录数值。……