杨坤祥 陈剑虹 谢洋

(惠州市妇幼保健计划生育服务中心 产前诊断中心，广东 惠州 516025)

1.1 基本资料 患者，女，30岁，因“停经24+周，超声发现胎儿发育异常1天”于2017年11月30日在本院产前诊断中心就诊。现病史:末次月经2017年6月8日，孕期定期产检，孕早、中期唐氏筛查低风险。2017年11月29日本院彩超提示:宫内妊娠，单活胎，胎儿双顶径如孕20+周，头围如孕21周，腹围如孕24周，股骨长如孕24+周，胎儿透明隔腔未显示-胼胝体发育不全未排，胎儿双侧脑室强回声，脑室内出血待排，胎儿左右心室强回声点，胎儿肠管回声增强2级，建议产前遗传咨询。11月30日在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型分析(CS)、染色体微阵列分析(CMA)及巨细胞病毒核酸测定(CMV-DNA)。结果提示CMVDNA阳性，结果为:4.69E+6;CS(-);CMA(-)。于12月4日完善患者外周血CMV-DNA、巨细胞病毒Ig M(CMV-Ig M)和巨细胞病毒IgG(CMV-IgG)检测，结果为 CMV-DNA(-)、CMV-Ig M(-)和CMV-Ig G(+)。12月9日行胎儿磁共振成像(MRI)检查示考虑胎儿胚胎性脑病可能。遂要求终止妊娠，入住本院产科，为进一步明确诊断，于12月10日在本院产前诊断中心行脐血穿刺，检查脐血CMV-Ig M和CMV-DNA检测，同时行利凡诺羊膜腔内注入引产术。术后结果回报提示:CMV-Ig M(+)，CMV-DNA阳性，结果为:5.60E+2。12月14日经阴道排出一死男胎，外观发育无畸形，患者于12月19日出院。

1.2 检查方法

1.2.1 实验室检查 患者孕期外周血检验结果:早、中期唐氏筛查低风险;夫妻双方地贫筛查(-)，梅毒(-)，TORCH(-)，HBS-Ag(-)，HIV(-)，HCV-Ag(-)，糖耐量、凝血四项、血常规、尿常规、生化等指标均正常。

1.2.2 超声检查 2017年9月10日彩超结果:孕13周，CRL65mm，NT1.3mm。2017年11月29日彩超结果:宫内妊娠，单活胎，胎儿BPD(49mm)如孕20+周，HC(188mm)如孕21周，AC(191mm)如……