陈康，金澄宇，努尔兰·阿汗

新疆维吾尔自治区人民医院胸外科，乌鲁木齐830000

据统计，食管癌占全球恶性肿瘤发病率的第9位，是最常见的恶性肿瘤之一，具有典型的区域和民族特征[1-2]。食管癌在中国高发，尤其是生活在新疆的哈萨克族尤为突出[3]。相关研究从分子遗传学上分析食管癌的发生与叶酸的缺乏和代谢障碍有关，叶酸是调节DNA正常甲基化和保持其完整性的重要物质，亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR）则是叶酸代谢过程中的关键酶[4-6]。C677T和A1298C是MTHFR基因的多态性位点[7]，其突变可导致MTHFR活性降低，影响体内叶酸的代谢，从而可能导致食管癌的发生[8]。本研究分析了MTHFR基因C677T和A1298C多态性与哈萨克族食管癌发病率的关系，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取2016年2月至2017年2月于新疆维吾尔自治区人民医院接受治疗的78例哈萨克族食管癌患者为观察组。纳入标准：①均经病理组织学诊断确诊；②均在本地区居住超过5年。排除标准：①近1个月有急慢性感染或自身免疫性疾病者；②合并其他原发性恶性肿瘤者。观察组中，男49例，女29例；年龄40～63岁，平均（51.02±9.88）岁。同时选取相同民族、地区、居住年限的健康者234例为对照组。对照组中，男149例，女85例；年龄41～63岁，平均（50.82±10.11）岁。两组患者的性别、年龄比较，差异均无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。本研究经医院伦理委员会审批通过，所有受试者均对本研究知情并签署知情同意书。

1.2 基因多态性检测

抽取受试者清晨空腹外周静脉血5 ml，乙二胺四乙酸抗凝。应用基因组DNA小量抽提试剂盒（购自上海生工生物工程有限公司）提取基因组DNA，严格按照试剂盒说明书进行操作。……