许继志，陈铁强，刘华

（湖南长沙市妇幼保健院儿科，湖南 长沙 410007）

原发性免疫缺陷病（primary immunodifficiency disease,PID）是指主要由单基因突变等遗传因素引起的机体免疫细胞和免疫分子缺陷的一类疾病。目前发现的原发性免疫缺陷病（PID）包括250多个病种，主要包括吞噬细胞障碍、补体缺陷、T细胞缺陷和抗体缺陷等[1]。PID可在新生儿期发病，临床症状重，预后极差，如果不能得到及时的诊断和治疗，多在2岁内死亡。新生儿期的原发性免疫缺陷病发病率相当低，临床表现多样而无特征性临床表现，故易被临床工作者所忽视[2]。本院2005年至今共诊断原发性免疫缺陷病例5例。现将该例患儿及其家系的临床资料进行总结，并结合国内外文献进行比较，分析免疫缺陷病新生儿期患儿的临床特征。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选择2005年6月～2017年5月本院新生儿科收治的并被诊断为原发性免疫缺陷征患儿。其诊断标准参照1999年泛美免疫缺陷病（Pan-American Group for Immunodeficiency,PAGID）和欧洲免疫缺陷病协会（European Society for Immunodeficiencies,ESID）提出PID的诊断标准[3]，其中诊断标准如下：①反复的呼吸道、消化道、皮肤等部位感染；②30 d内的新生儿绝对淋巴细胞计数低于3×109/L，CD3+T淋巴细胞低于0.20；③丝裂原增殖反应低于健康对照组的10%或循环中出现母体淋巴细胞。

1.2 方法 通过查阅临床病历资料，详细记录患儿性别、日龄、出生体质量等临床资料，并记录首发症状、体征，实验室及影像学检查，以及治疗和随访结果，并对资料进行回顾性分析。

2 结果

2.1 一般情况 共收治5例新生儿原发性免疫缺陷病患儿，其中2例诊断为重度联合免疫缺陷病（Severe combined immunodeficiency disease,SCID），1例为omenn综合征患儿，其余2例由于条件所限未确定病名。……