邵林楠 张树婷 段 莹 梁晓华 于卫建 周世航

(大连市血液中心，大连 116001)

人类白细胞抗原(Human leukocyte antigen，HLA)是迄今为止最为复杂的人类基因群，位于6号染色体的短臂 6p21.3 处,与人的免疫应答反应密切相关。人类第一个HLA由法国Dausset在1958年检出。接下去的几十年间，对HLA的研究突飞猛进，成为免疫遗传学、免疫生物学和生物化学等学科的一个重要新兴研究领域。因HLA分布在人体所有有核细胞表面并参与抗原的免疫呈递,参与个体的调节免疫和移植排斥反应，故又称移植抗原，被广泛地应用于器官移植及疾病相关性研究中。HLA基因具有高度的遗传多态性，不仅表现在等位基因种类繁多并且仍在不断出现新的基因类型，而且还表现在其基因间存在显著的连锁不平衡状态而呈现基因单倍型的多样性[1]。因此，HLA等位基因及单倍型成为一种较理想的遗传标记,被用于人类的起源、进化、迁移、融合等人类遗传学研究中。本研究对大连地区健康汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A、-B、-DRB1位点基因分型，估算其单倍型频率，并计算与其他人群间遗传距离，得到了较大样本量的数据及相关遗传参数资料，对大连地区汉族人群HLA多态性分布情况有了进一步了解，现报告如下。

1 材料与方法

1.1研究对象 随机选择中国造血干细胞捐献者资料库(CMDP)大连分库采集的健康汉族造血干细胞捐献者10 000名，符合捐献者健康征询表的要求，年龄18～45岁。为了避免结果偏倚，每个家庭中只能选取一名成员。取每名造血干细胞捐献者10 ml外周血保存于EDTA抗凝管中。……