高 杰 崔红宙 王 霆 郭书萍

遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH，OMIM127400)是一种以对称分布于手背、足背的雀斑样色素沉着及色素减退斑为临床表现的常染色体显性遗传病[1]。2003年，Zhang等[2]在2例中国汉族家系内将本病定位在1q11～1q12区间内，同年Miyamura等[3]采用全基因组扫描及候选基因测序的方法，在上述定位区域内发现致病基因ADAR1。本研究前期确诊并收集1例中国汉族DSH家系(图1)，现对ADAR1基因外显子区域进行测序，发现位于第13号外显子上的错义突变c.3232C>T在家系内传递。现报道如下。

1 对象与方法

1.1 对象 先证者(III2)，女，20岁。自2岁开始双手、足背出现散在点状白色及褐色斑疹，随着年龄增长皮疹稍增多，无自觉不适。智力及发育正常，其他系统检查未见异常。皮肤科查体见双手背及足背对称分布点状针尖至绿豆大的褐色斑点，其间可见色素减退斑，部分皮疹融合成斑片(图2)。面部、口腔黏膜、躯干及掌跖部位无类似皮损。先证者母亲和外祖父手足背部也出现对称分布的色素减退斑和色素沉着，出生即有，病情程度有差异，但较先证者轻。该家系符合常染色体显性遗传。结合家族史及临床表现，诊断为：遗传性对称性色素异常症。健康对照100名均来自于我院体检中心的患者，签署知情同意书，研究获得医院伦理委员会批准。

1.2 方法

1.2.1 外周血基因组DNA提取 抽取先证者(III2)、先证者母亲(II1)及该家系表型正常者(II3、II6)的外周静脉血5 mL，置于2% EDTA抗凝管中，-80℃低温储存。应用QIAamp DNA blood mini kit(QIAGEN公司，德国)提取基因组DNA，同时提取100名与该家系无亲缘关系的健康个体作为对照，以排除基因的多态性。