滕玉芳 王 艺 吴潇丽 赵丽丽 王 莉

(泰山医学院附属医院，山东 泰安 271000)

1 临床资料

患者,女,45岁,自幼双眼上斜伴视物不清，右眼视力极差，左眼稍好，近4年左眼视物不清呈渐进性加重来诊。查体：一般情况良好,系统检查无异常。眼科检查：视力：右眼：眼前手动，左眼：指数/30 cm,双眼矫正均无助。眼压：右眼27 mmHg，左眼17 mmHg。右眼眼位上飘，左眼眼位正，双眼眼球震颤，角膜透明，直径约8.5 mm，前房极浅，房水清，4～6点方位虹膜缺损，瞳孔欠圆，呈倒梨形改变，对光反射迟钝，右眼晶状体缺如，玻璃体混浊，左眼晶状体皮质混浊。右眼玻璃体腔内可见晶状体。眼底：右眼视盘边界清，色淡，下方可见脉络膜呈扇形缺损，尖端指向视盘，暴露瓷白色巩膜，边界清，左眼底朦胧不清。眼位检查:左眼注视,右眼上斜约30°,右眼下转不能。初步诊断：①先天性虹膜-脉络膜缺损；②左眼年龄相关性白内障；③右眼晶状体脱位；④右眼玻璃体混浊 ；⑤右眼上斜视；⑥双眼小角膜；⑦；双眼球震颤。外观眼位图，眼前节照相，双眼B超图像见附图。

2 讨 论

从胚胎发育来说， 视神经来自外胚层，而脉络膜来自中胚层，胚胎达11 mm时，出现一层玻璃膜(Bruch膜)将其与视胚外层分开，胚胎17 mm时，胚裂应完全闭合。脉络膜缺损是视杯外胚叶发育异常导致胚裂正常闭合障碍所致[1]。视网膜发育早期，细胞发育尚处于多能性时期，视杯内层比外层生长迅速，若胚裂未闭合视网膜内层发生过度生长外翻，致外层的色素上皮层无法发育到位，从而导致外翻区缺乏色素上皮层。局部色素上皮层的缺失进而影响脉络膜的发育，巩膜因胚裂区神经外胚叶发育异常而缺少内面数层，变得甚薄而发生扩张性改变[2]，其他部位眼球壁发育正常。综上，胚裂闭合过程发生中断或延迟闭合，即发生组织缺损。先天性虹膜脉络膜缺损常伴有其他先天异常，如：小眼球、小角膜、视神经及晶状体缺损等而使视力减退。由于患者视力差，常常并发眼球震颤，斜视等。由于脉络膜发育异常，患者容易发生孔源性视网膜脱离。本病例右眼眼轴24.59 mm；左眼轴28.41 mm，双眼角膜直径均为8.5 mm，合并小角膜，右眼上斜视，由于虹膜脉络膜缺损，推测患者存在睫状体异常，从而导致晶体悬韧带附着异常，容易继发晶体脱位，该例患者右眼晶体自发性脱位至玻璃体腔，眼压继发性增高，右眼27 mmHg，左眼17 mmHg，该种情况临床并不多见。

先天性虹膜脉络膜缺损有特征性的眼球后部球壁膨突，屈光间质清晰时检眼镜下可以看到；屈光间质混浊时B型超声波可探测到缺损病变。该例患者双眼瞳孔下移(下方虹膜缺损)，左眼并发性白内障，眼底窥不清。该患者眼轴长度28.41 mm，眼底B超改变需要与高度近视后巩膜葡萄肿鉴别。二者声像图表现易于混淆。先天性虹膜脉络膜缺损声像图上自视盘上缘或下缘向下的球壁局限性膨突, 边缘陡峭与正常球壁分界清楚。缺损区有光带纤细、粗细不均的膜状物附着，脉络膜缺损均合并下方虹膜缺损，睫状体发育也难以正常，或许超声生物显微镜检查会有睫状体异常的改变。高度近视后巩膜葡萄肿也表现为眼球后部球壁膨突，但多发生于视盘或者黄斑附近，表现为锥形、楔形以及矩形，声像图上表现为后方球壁向后一致性膨突，膨突球壁呈渐进性移行[3]，与赤道部球壁无明显界线。二者均易合并视网膜脱离，在合并视网膜脱离时，先天性脉络膜缺损球壁局限性扩张仍然存在。而高度近视后巩膜葡萄肿可以消失，球壁弧度光带恢复至正常形态。

先天性脉络膜视网膜缺损患者自幼视力差，多伴有斜视眼球震颤，患者自卑心理较重，就诊原因多为子女婚嫁为改善美容、并发白内障视力进一步下降、并发视网膜脱离视力进一步恶化。本例患者右眼上斜视，平素视力较左眼更差，晶体自发性脱位后无眼疼眼胀症状，一直未就诊，因左眼视力较之前下降，担心双眼视力更差后影响日常生活而就诊。由于小角膜，浅前房，眼球震颤，瞳孔下移位，瞳孔不能散大，晶体悬韧带异常，属于疑难复杂白内障手术，经积极术前准备和充分手术设计，行左眼白内障超声乳化+人工晶体植入，术后视力改善。大概40%患者可发生视网膜脱离[1-4]，常因缺损区发育异常的视网膜裂孔引起, 因为脉络膜缺损区视网膜极薄，色素上皮缺如，缺少背景对比，故缺损区视网膜裂孔难以发现；合并眼球震颤、小眼球、白内障或玻璃体混浊等导致视网膜裂孔定位、封闭困难，因此经巩膜外手术难度大，视网膜复位率较低。目前先天性脉络膜虹膜缺损并发视网膜脱离多采用内路闭合玻切手术，高倍手术显微镜及内照明下寻找裂孔，发现裂孔多位于缺损区边缘，视网膜脱离区和未脱离区交界处，裂孔呈椭圆裂隙状，长轴沿缺损区视网膜脱离边界线，裂孔近缺损区的边缘处翘起，而近缺损区中心的边缘与巩膜贴复。另外还有萎缩孔、缺损区包括黄斑范围内的黄斑裂孔等不同位置和形态，可在脉络膜缺损边缘正常的视网膜上行激光光凝，促使视网膜和脉络膜粘连从而封闭裂孔，使正常视网膜与发育不良的视网膜分割开。由于该类型的视网膜脱离，不伴有玻璃体后脱离[5-7]，且缺损区无色素上皮和脉络膜色素颗粒，因而鲜有玻璃体增殖性病变，因而采取玻璃体视网膜联合硅油填充术可提高先天性脉络膜缺损并发的视网膜脱离的解剖复位率。

先天性虹膜脉络膜缺损，往往合并多种眼球发育异常，严重影响患者美容和视力，虽然手术技术进步，但视力改善程度依然有限。随着国家二胎政策的全面放开，加强产前筛查，做好优生优育是关键。