王 芳 杨兴隆,2 任 惠

(1.昆明医科大学第一附属医院老年神经内科，云南 昆明 650032；2.四川大学华西医院神经内科，四川 成都 610041)

CHCHD2、TMEM230基因与帕金森氏病关系的研究进展

王 芳1杨兴隆1,2任 惠1

(1.昆明医科大学第一附属医院老年神经内科，云南 昆明 650032；2.四川大学华西医院神经内科，四川 成都 610041)

帕金森氏病；CHCHD2；TMEM230；突变；囊泡转运复合体

帕金森氏病(PD)是一种发病率仅次于阿尔茨海默症的神经退变疾病。在中国最近一项流行病学研究中报道了PD的发病率在大于60岁的患者中达到了1.7%。PD给患者和社会造成了严重的经济负担。然而目前的机制仍不清楚，并且治疗手段有限。在过去的20年里随着基因测序技术的发展，与PD相关的家族性及散发性的致病基因相继被大家认识。这些基因的发现也为PD发病机制的研究以及药物的开发提供了理论基础。但是目前发现的基因仅能揭示部分患者的发病，因此更多的与PD相关的基因有待进一步的明确。最近研究者[1-2]发现了两个新的基因CHCHD2、TMEM230与PD相关，现对这两个基因与PD的关系研究进展进行详细地综述。

1.1CHCHD2与家族性PD的关系

Funayama等[1]通过二代测序的方法在一个常染色体显性遗传、晚发性的日本PD家系中发现了该家系的先证者携带CHCHD2基因的 c.182C>T(p.Thr61Ile)杂合突变，进一步通过一代测序发现该家系的其他8例PD患者携带该突变，而5例正常的家系成员未携带该突变。同时，Funayama等在日本的340例家族性PD的先证者中发现了其它的2个突变可能和PD相关：p.Arg145Gln和300+5G>A。随后Shi等[3]在中国的一个常染色体显性遗传的家系中分离出了CHCHD2基因的Thr61Ile杂合突变。同时……