王富蓉

据统计，在世界范围内，数百种眼科遗传性疾病威胁着人类的眼睛健康，我国已发现了二三百种。这些遗传性眼病，绝大多数对视力功能都有严重的损害，且致盲率高，给患者的生活、學习、工作造成极大的困难。

如今，对遗传性眼病的防治已越来越引起人们的重视。遗憾的是，目前我们对遗传性眼病尚无有效的治疗办法，最好的措施就是未雨绸缪，防病于未然，在择偶、生育时，讲究遗传优生，以减少遗传性眼病的发病几率。如何通过优生，避免常见的遗传性眼病呢？

择偶、生育前进行遗传咨询 有遗传性眼病的人，在择偶、生育前应先与眼科医生或遗传医生取得联系，征询他们的建议，以便在择偶、婚育前具备理性认知，不致于埋下不幸的种子。

避免与相同眼病者通婚 避免与相同眼病者通婚，是防止遗传性眼病发生的重要措施。不论是显性致病基因，还是隐性致病基因引起的眼病，都应注意这一点。

由显性致病基因引起的遗传性眼病，只要父母双方有一人患病，子女即有发病的可能。当父母双方都为患者时，不仅子女的发病率极高，而且由于易出现致死性的致病基因纯合状态，所以死亡率也相当高。此类遗传性眼病有先天性白内障、原发性夜盲、先天性无虹膜、结节状或格子状角膜变性、马凡氏综合征、虹膜脉胳膜缺损、先天性晶体脱位、肌营养不良性白内障、先天性或婴儿型黄斑变性、视网膜母细胞瘤、视网膜血管瘤等一百余种。

由隐性致病基因引起的眼遗传病，相同眼病者通婚，其子女发病率为100%。此类遗传性眼病有先天性青光眼、视网膜色素变性、600度以上高度近视、全色盲、斑状角膜变性、结晶状视网膜变性、涡状视网膜萎缩、球形晶体等近百种。

避免近亲结婚。与所有遗传性疾病一样，避免近亲结婚，能有效地减少隐性遗传性眼病在子女中的发生率。

婚后实行绝育 有遗传性眼病的人，与正常人通婚后，一般来说，其子女的遗传发病率都明显降低，但对显性致病基因引起的遗传性眼病患者来说，其三代子孙中仍有50%左右的发病率。因此，对于一些致盲率高、严重影响视力、目前无治疗办法的显性遗传性眼病，在与正常人通婚后仍以绝育为好。这一类眼病并不多，常见的有双眼视网膜母细胞瘤、先天性无虹膜、双侧先天性小眼球等。

二胎生育问题 第一胎生育了遗传性眼病患儿后，二胎会不会患同样的眼病？这是大家关心的话题，也是非常复杂的问题。除了要考虑该种眼病的理论遗传几率外，还要考虑到外显率等因素。总而言之，应视具体情况作出分析。患者可与眼科医生联系，获取个别咨询指导。endprint