李会芝

2018年1月4日，患有“渐冻人症”的北京大学女博士娄滔在湖北省咸丰县老家病逝。去年10月，她曾作出死后捐献遗体的决定，引起全国关注。按照娄滔的设想，她毕业后要当大学老师，要和父母住在同一个城市。可这些关于生活的美好设想，最终因一种被称为“渐冻人症”的疾病而不能实现。那么，“渐冻人症”是什么病呢？发病率高吗？能治好吗？

早期症状轻微

渐冻人症是肌萎缩侧索硬化症（ALS）的俗称，在我国，人们常常将肌萎缩侧索硬化和运动神经元病（MND）混淆。

运动神经元病（MND）是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性疾病。

ALS是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（指延髓支配的肌肉）、四肢、躯干、胸腹部肌肉逐渐无力和萎缩，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称为“渐冻人”。ALS的病因至今不明，且无法治愈。遗传因素、重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。

首发症状：手指活动笨拙、无力，手部小肌肉（大、小鱼际肌）萎缩，双手可呈鹰爪形；肌无力和萎缩渐延及前臂、上臂和肩胛带肌群，后扩展至躯干和颈部，最后累及面肌和咽喉舌肌。该病早期症状轻微，易与其他疾病混淆。

肌束颤动：肌束颤动指上、下肢或舌的肌肉跳动，该症状出现的时间要早于无力和萎缩数月。

双上肢肌萎缩：双上肢肌萎缩，肌张力不高，但腱反射亢进；双下肢痉挛性瘫痪，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性（Babinski征是脊髓失去大脑皮质运动区的控制时，出现的一种特殊的脊髓反射）。

无客观的感觉障碍：患者没有客观的感觉障碍，但常有主观的感觉症状，括约肌功能正常。晚期可发生延髓麻痹，伴有假性延髓麻痹，但眼外肌一般不受影响。

发病年龄：发病年龄差异可以很大。患者通常在40～50岁发病，但家族性ALS的起病年龄较之散发型ALS会早10～14岁。10%的病例在40岁以前发病，5%的病例在30岁前发病。总的趋势是子较父发病年龄提早，但不完全一致。这可能与现代人结婚、生育年龄推迟有关。

病程时间：ALS的平均病程为4年，大多数患者最终会因呼吸衰竭在3～5年内去世，但经过气管切开，并精心护理的患者，可活过25年甚至更长。公众熟知的物理学家史蒂芬·霍金，已在ALS的折磨下生活了50余年。90%以上的患者在失去行动能力的同时，高级情感、高级认知活动与常人无异，甚至更加敏锐，这将给患者带来极大的痛苦。

后期需专人护理

症状开始期：罹病初期，患者可能会出现手突然无法握筷，或走路偶尔会无缘无故跌倒，但无其他明显症状。

工作困难期：在这期间，患者已明显感到手脚无力，甚至萎缩，生活虽尚能自理，但在工作上已发生障碍，此时需多加休息，以免病情加重。

日常生活困难期：当病程进入中期，手或脚、或手脚同时已有严重障碍，患者生活已无法自理，如无法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言语已稍有表达不清楚的情形。

吞咽困难期：病程进入中末期，说话严重不清楚，四肢完全无力。在进食时，即使进食流质食物都容易被呛到，很容易出现并发症，如吸入性肺炎。

呼吸困难期：若患者出现呼吸困难时，选择气管切开术，则需住进地区性呼吸治疗中心或接受居家照护。

中老年人是高发人群

ALS通常发生在中老年（平均50多岁）或更晚的年龄，但一些ALS的遗传类型会在年轻时就出现症状。

男性比女性更容易发生ALS，临床研究表明男性和女性ALS患者的平均比例约为1.2︰1。遗传因素也不容忽视，有种说法认为，ALS可能会在家族中多发，具有遗传性。

目前以对症治疗为主

由于“渐冻人症”的病因是由多因素造成的，其中包括一种或更可能为多种可疑病变基因的相互作用，未明确的环境因素和细胞衰老机制。“渐冻人症”刚发生时，没有明确的指征，但疾病一定于发病前的某个阶段就开始了。

由于以上这些目前还未明确的因素，使得ALS的治疗效果评价变得较为困难。目前还没有针对性的有效疗法，治疗均以对症为主。

主打西药： 临床上用于ALS治疗的主打西药就是给予兴奋性氨基酸谷氨酸拮抗剂“力如肽”来治疗。医学认为兴奋性氨基酸谷氨酸氧化应激损害作用是ALS的主要致病因素，也正因为谷氨酸是ALS的致病因子之一，所以对于ALS患者来说，饮食上应禁忌谷氨酸（即味精的主要成分）及其相关的产品。值得提醒的是，对于患有ALS、哮喘、湿疹、头痛等疾病的患者，也慎用或禁用味精及其含有味精的相关调料、食品，以此来减轻病情。常用的利鲁唑（力如肽）是一种兴奋性氨基酸拮抗剂，该药是目前唯一经多项临床研究证实可以在一定程度上延缓病情发展的药物，用法为每次50毫克，每日2次，口服。

綜合治疗：当病情到达一定程度时，需要给患者提供营养管理（胃造瘘）、呼吸支持（无创呼吸机）或综合治疗。

并发症防治：应防止关节强直挛缩，坚持适当体育锻炼和理疗，防止肺部感染。

注意事项：ALS与运动神经元病的症状极为相似，但不能混淆。运动神经元病的治疗是一个慢性过程，可以选择中医药治疗和针灸治疗，疗程少则半年，多则甚至1～2年。因此，要树立战胜疾病的信心和坚持治疗，才能取得一定的临床效果。另外，千万不要盲信广告，一定要到正规医院查清疾病类型，对症进行治疗。

“渐冻人症”的发病率在十万分之一，属于罕见病，目前还无法根治。在我国约有20万“渐冻人”患者，这还是需要引起注意的。尽管ALS是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可以延缓疾病发展，改善患者的生活质量，早期诊断，早期治疗，延长疾病早期功能保留时间，这是ALS治疗的重点。endprint