陈厚仰

(江西省妇幼保健院辅助生殖中心男科，南昌 330006)

克莱恩费尔特综合征 （Klinefelter syndrome，KS），简称克氏综合征，是于1942年由Klinefelter等[1]最早提出的一种最为常见的性染色体畸变疾病，主要分为嵌合型和非嵌合型两类，嵌合型KS一般能在精液中找到精子，而80%[2]为47，XXY非嵌合型患者极少有精子。非嵌合型KS有精子且自然生育报道极为罕见。本文就1例非嵌合体克氏综合征患者有精子且已生育进行详细介绍。

1 临床资料

患者，男，31岁。因妻子产后未避孕未育7年就诊于我院辅助生殖中心男科。现病史：结婚7年，有正常规律性生活，7年前妻子自然受孕生育1女（健存，我院检查染色体核型正常），后一直未避孕未育。既往体健。否认生殖相关疾病史。父母非近亲结婚，家中有同胞弟弟1人（已生育1女，健康），妹妹1人（未婚未孕）。查体：神志清，身高165cm，体重60kg，有喉结，男性乳房，阴毛分布呈男性特征分布，阴茎正常发育，双侧睾丸大小各约6ml，质中，双侧附睾、输精管可扪及。我院精液常规分析(参照WH0第五版)：4次均为少精子症（第一次我院精液检查示：标本镜检可见精子1-3/HPF，偶见b级精子；第二次精液检查示：精子浓度0.29百万/ml；第三次精液检查示：精子浓度2百万/ml；第四次精液检查示：精子浓度5百万/ml；期间都在接受药物治疗）。生殖激素检查：血FSH 37.37IU/L，LH27.46mIU/ml。 T 164.90ng/dL，PRL 11.16ng/ml。细胞遗传学检查：外周血G显带分析被检20个核型均为47，XXY，确诊为克氏综合征。女方29岁，染色体核型：46，XX，双侧输卵管造影提示通畅。咨询遗传科后建议行PGD治疗。患者由于经济原因而放弃PGD治疗坚持行ICSI-ET治疗。……