甲基丙二酸血（尿）症是儿童常见的代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，该病主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷，或辅酶钴胺素（维生素B12）代谢异常所致[1]。临床常见以神经系统、血液系统损害为主，以溶血尿毒综合征起病的报道较少，很容易漏诊、误诊，以致于失去早期治疗时机，影响患儿预后[2]。现将1例以溶血尿毒综合征为主要表现的甲基丙二酸血（尿）症的诊断及治疗过程报道如下，希望能提高对该疾病的诊断治疗水平。

1 临床资料

患儿男，3月24天，体重5 kg，因“呕吐2天，发现血象异常半天”入院。院外查血常规：血红蛋白33 g/L，血小板69×109/L。患儿生后50天因“脑脊膜膨出”行手术治疗，入院前10余天前曾查血常规示血红蛋白84 g/L。个人史、家族史无明显异常。入院查体：T 38.0℃，P 160次/分，R 55次/分，WT 5 kg，BP 124/68 mmHg。发育落后，神志清楚，精神反应差，呼吸促，贫血貌，全身皮肤未见皮疹。前囟平软。睑结膜苍白，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。口唇苍白。轻度三凹征，双肺呼吸音粗糙，未闻及干湿性罗音。心率160次/分，律齐，心音有力。腹软，肝脏右肋下约1 cm，剑突下约3 cm，质软，边缘锐，脾脏未触及，肠鸣音正常，甲床苍白。门诊查血常规：白细胞11.05×109/L，红细胞0.88×1012/L，血红蛋白28 g/L，血小板54×109/L，网织红细胞计数0.1243×1012/L。生化：钾7.6 mmol/L，尿素19.4 mmol/L，肌酐66 μmol/L，乳酸脱氢酶1 770 U/L。血气分析：pH 7.03，PO2100 mmHg，PCO210 mmHg，HCO33.0 mmol/L，钾6.9 mmol/L，乳酸15 mmol/L。凝血功能：凝血酶原时间48.3 s，部分凝血酶原时间62.7 s，纤维蛋白原0.63 s。肾脏彩超：双肾弥漫性病变。入院诊断：（1）溶血尿毒综合征 （2）溶血性贫血。入院后给予CPAP辅助通气减少呼吸做功、改善氧合；给予利尿、补钙促进钾排泄、减轻心脏毒性作用；……