李亚萍，杨合英

(郑州大学第一附属医院小儿外科，郑州 450052)

戈谢病(gaucher’s disease，GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storagedisorder，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病临床症状广泛，常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等。近年来，随着对戈谢病研究的深入，国内外戈谢病的临床治疗方面涌现了许多新的研究成果，使GD由不治之症成为了可以治疗的疾病，目前GD的主要治疗方法为酶替代治疗及底物减少治疗，新兴治疗方法如基因治疗、分子伴侣治疗正处于研究中。为了提高对戈谢病治疗的认识，笔者就近年来GD治疗的研究进展作一综述。

1 GD的临床表现、分型和诊断

GD主要因为基因异常导致β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase，GC)缺乏，残存的酶活性仅仅为正常的5%～25%，致使葡糖脑苷脂(glucocerebroside)不能被水解而聚积在巨噬细胞溶酶体中，形成戈谢细胞，导致细胞失去原有的功能，引起肝脾肿大、骨损害、肺脏受累、血细胞减少、生长发育迟滞以及神经系统症状。据估计[1]，全球GD发病率为1/4万～1/5万，但在北欧犹太人中发病率高达1/400，在美国及北西欧发病率为1/4万～1/6万。

根据有无神经系统症状，临床分为3型：GD1(慢性型)最为常见，约占95%，GD2(急性神经型)仅占1%，GD3(亚急性神经型)占2%～3%。GD1患儿中，贫血以及严重的肝脾肿大更多见于年幼患儿，骨骼损害更多见于年长儿[2]。GD2、GD3患儿临床主要表现为水平凝视麻痹以及眼球运动障碍，双侧固定性斜视，GD2多在1岁以内发病，发病越早病情进展越快，往往死于2岁前。GD3起病较GD2缓慢，除内脏受累外，可伴轻、中度神经系统表现。……