全基因组关联研究已经确定了超过90个乳腺癌易感位点。遗传性的缺失是显而易见的，并且至今为止，编码突变体对乳腺癌易感性的贡献还没有被系统地评估。

最近，来自安徽医科大学的研究人员进行了一个由24，162个个体(10，055例病例和14，107个对照)组成的大规模全基因组乳腺癌关联研究。

已知的易感性位点(例如ESR1，FGFR2和TOX3)在此次研究中得到了重复。此外，研究人员还鉴定出了两个全新的错义变体：C21orf58(rs13047478，P<0.001)和ZNF526(rs3810151，P<0.001)，以及一个新的位于7q21.11的非编码变体(P<0.001)。

C21orf58和ZNF526在控制乳腺癌细胞生长中具有功能性作用，并且研究人员发现，这两种编码变体是几种附近基因的表达数量性状基因座(eQTL)。 rs13047478与乳腺组织中基因MCM3AP和YBEY的表达显著相关(P<0.001)。在人血液样品中，研究人员发现rs3810151与基因PAFAH1B3(P<0.001)和CNFN(P<0.001)的表达显著相关。 C21orf58和ZNF526以及这些eQTL基因，在乳腺肿瘤与正常乳腺中具有差异表达。

该研究揭示了乳腺癌遗传易感性的新基因和位点，并凸显了疾病发展的多基因基础。(摘自：Cancer Res)