龙翔云 蒋亦军 龚植超 徐建峰

（桂林市妇女儿童医院小儿骨科，广西 桂林 541001）

遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是一种常染色体显性遗传性的良性肿瘤，常常累及人骨骼系统从而影响软骨化骨，肿瘤位于四肢长管骨的干骺端或扁平骨表面，有软骨帽覆盖，往往是多发的。由于肿瘤可干扰正常骨骺的生长导致骨骼畸形，患者大多肢体力线异常以及功能障碍。病因不明确，目前研究考虑与EXT基因突变有关[1]，生长在尺骨远端的遗传性多发性骨软骨，常常会导致前臂畸形，如尺骨弯曲、尺骨短缩，肘内翻、桡骨头半脱位或脱位、肱桡关节脱位、下尺桡关节分离、腕关节尺偏畸形等，统称为尺骨骨干续连症，直接影响到肘关节、腕关节和前臂的旋转功能等[2]。自2009年3月至2017年6月我院共收治10例尺骨骨干续连症患儿，应有单臂可延长外固定器（Orthofix外固定器）予尺骨逐渐延长法治疗，取得了满意效果。

1 资料与方法

1.1 临床资料：本组10例，均为前臂尺骨短缩、腕关节尺偏、肘内翻患儿，其中男8例，女2例，年龄5～13岁，尺骨短缩长度35～55 mm（平均41 mm），均为单侧前臂受累，左侧7例，右侧3例，随访时间3个月～5年。根据前臂HME分型，本组病例7例为Ⅱa型，3例为Ⅱb型。

1.2 治疗方法：本组病例运用单臂可延长外固定器Orthofix外固定器（上海康定医疗器械公司）行尺骨延长，并切除尺骨远端瘤体。术前行双侧尺桡骨正侧位X线片，了解双侧前臂不等长情况。手术方法：选择气管插管全麻，留置导尿。于尺骨远端，以瘤体表面为中心行纵向切口，切口皮肤及皮下组织，骨膜下显露瘤体，用骨刀于瘤体基底部尽可能完整切除肿瘤，注意保护尺骨远端骨骺。于尺骨远近两端，运用C臂透视定位，垂直于尺骨的纵轴，在同一平面置入两组各2枚相互平行的螺纹针，并要求穿透尺骨双侧骨皮质。于尺骨中段两组螺纹针之间用线锯截断尺骨，处分止血后逐层闭合切口。安装Orthofix骨外固定器于螺纹针针尾。术后1周开始行尺骨延长，每天延长1 mm（螺帽旋转360°），分4次延长，同时行患肢功能锻炼。针道滴75%酒精每日3次，每月复查X线片观察尺骨延长速度、方向及断端骨痂生长情况。延长到术前设定长度，并完全矫正肘内翻及腕关节尺偏畸形后停止延长，待尺骨延长段骨性愈合后拆除外固定支架[3]。

2 结 果

10例尺骨均延长35～55 mm（平均41 mm），截骨处均骨性愈合，术后12～14 d出院。本组病例均获得随访，平均随访时间为（3个月～5年），瘤体切除后均无复发。肘内翻畸形及腕关节尺偏畸形得到纠正前臂旋转功能改善，旋前平均增加15°，旋后平均增加18°。腕关节及肘关节功能明显改善。术后针道无明显红肿疼痛，均无感染、骨不连及血管神经损伤等并发症。

3 讨 论

发病机制及临床特点 遗传性多发性骨软骨瘤（hereditary multiple exostoses，HME）是一种常染色体显性遗传性的良性肿瘤，占骨软骨瘤的12%。位于四肢长管骨的干骺端或扁平骨表面，有软骨帽覆盖的良性肿瘤，又被称为骨疣。瘤体基底部形态分为两种一种较窄小，另外一种则较宽大[4]，从19世纪开始关于本病的临床症状陆续被报道，Jaffe等从病理学上将本病和内生软骨瘤（Ollier 病）相鉴别，到20世纪90年代初逐步发现肿瘤形成与EXT基因突变有关[5]。HME患者有30%～60%的可出现不同程度的前臂畸形，生长在尺骨远端的遗传性多发性骨软骨，常常会导致前臂畸形，如尺骨弯曲、尺骨短缩，肘内翻、桡骨头半脱位或脱位、肱桡关节脱位、下尺桡关节分离、腕关节尺偏畸形等，可能与尺骨远端横截面积较小、纵向生长能力较强以及瘤体发病率较桡骨远端高有关。

既往单纯骨软骨瘤切除术，复发率高达36.4%，前臂旋后功能略有改善，但肘关节屈伸功能及前臂旋前功能均不能有效改善。有学者运用尺骨截骨并自体髂骨植骨一次延长尺骨的方法治疗HME前臂畸形，因延长过快过长增加了血管神经损伤风险[6]。运用Ilizarov环形外固定予尺骨延长，需要多针多平面固定，结构复杂、操作难度大，基层医院的骨科医师难以熟练掌握，也增加了神经血管损伤及感染的风险。现阶段，对于HME前臂畸形的治疗目的国内外多数学者认为是纠正前臂畸形，改善腕关节及肘关节关节功能，手术切除瘤体，减少对尺骨远端骨骺发育的影响。运用本方法行尺骨延长与瘤体切除，可以通过延长尺骨矫正前臂弯曲、短缩畸形，进而矫正腕关节尺偏及肘部畸形，又可以清除瘤体，解除瘤体对尺骨远端骨骺的挤压，恢复尺骨远端骺板的生长潜能，使尺骨能够自然生长。单臂可延长Orthofix 外固定器相对Ilizarov环形外固定器而言，更具有美观，对患儿日常活动影响小，手术操作相对简便，基层及年轻医师易于掌握。手术器械价格相对实惠，患儿家属更容易接受等特点。本组病例运用本方法治疗均取得较满意效果，尺骨截骨处均达到骨性愈合。术后前臂旋转功能明显改善，肘内翻畸形及腕关节尺偏畸形得到有效纠正，相应关节功能较术前明显改善。

手术时机的选择一般8～12岁最佳[7]，具体应视病情而定。畸形相对较轻或病情发展迟缓，可适当推迟手术年龄而对于畸形较重、发生早且进展快的患儿，手术可在提前手术年龄，在骨骼发育成熟前进行，术后注意畸形复发。行瘤体切除时，应注意保护尺骨远端骨骺，以免影响尺骨远端的发育。尺骨延长时，应注意延长速度，本组病例术后1周开始行尺骨延长，每天延长1 mm（螺帽旋转360°），分4次延长，每次延长0.25 mm，对尺骨局部微循环血流量影响很小[8]，延长速度过快或过慢，均不利于尺骨延长。

综上所述，运用单臂可延长外固定器治疗尺骨干骨干续连症，具有美观、微创、手术简便易，术者掌握、术后易于护理，治疗效果显著等优点。笔者最后想强调和说明的是，上述的治疗方法是临床的早期结果，以及所讨论的这些问题，只是作者开展单臂可延长外固定器治疗尺骨骨干续连症的初步体会和有限的经验，随着病例增多和随访时间延长，可能会发现一些新问题需要我们解决，相信在解决问题之后，也使会本手术方法更加成熟，可以在基层医院广泛开展。

参考文献

[1] 李玉婵,王志刚,王剑,等.遗传性多发性骨软骨瘤基因型和临床表型相关性分析[J].中华小儿外科杂志,2011,32(10):769-773.

[2] 吉士俊,潘少川,王继盂.小儿骨科学[M].济南:山东科学技术出版社:2001:268-283.

[3] 郭永成,邢光卫,董延召,等.尺骨延长联合瘤体切除治疗儿童遗传性多发性骨软骨瘤尺骨短缩畸形近期效果观察[J].临床误诊误治,2015,28(7):98-101.

[4] 李玉婵.遗传性多发性骨软骨瘤研究进展[J].临床儿科杂志,2016,34(3):232-236.

[5] Stieber JR,Dormans JP. Manifestations of hereditarymultiple exostoses [J]. J Am Acad Orthop Surg,2005,13(2):110-120.

[6] 刘振江,张立军,马瑞雪,等.髂骨植骨尺骨延长治疗多发性骨软骨瘤前臂畸形的疗效评价[J].中国矫形外科杂志,2005,13(13):990-992.

[7] 沈阳,颜景斌,黄英,等. Orthofix 外固定器治疗儿童骨干续连症四肢畸形的疗效分析[J].中国医药导刊,2014,16(1):1-2.

[8] 高质钢.不同延长速度对延长肢局部血流量及骨愈合的影响[D].重庆:第三军医大学,1992.