宋 文 罗先锋 李志合 杨 金

广东省鹤山市妇幼保健院超声科，广东鹤山 529700

胎儿畸形是导致胎儿围生期死亡的主要原因之一，其发病率较高，相关调查结果显示，胎儿畸形的发生率约1%～4%[1-2]，其不仅给家庭带来巨大负担和伤害，还能增加社会负担[3-4]。超声检查是临床上筛查胎儿畸形常用的检查方法，其具有操作简便、实惠、无创及敏感度较高等优势，深受医患欢迎[5]。因此，产前加强对胎儿的筛查工作，有助于及早发现胎儿异常，减少畸形胎儿的出生率，进而减轻其家庭及社会负担，并对国民整体素质的提高具有重要意义。本研究通过分析鹤山市2000例孕早期孕妇的超声检查结果，了解鹤山市畸形胎儿的发生情况，从而针对其情况制定相应干预措施，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2016年3月～2017年7月于我院行孕早期超声检查孕妇2000例作为研究对象，纳入标准：孕周为11～13+6周，平均孕周12周，年龄22～43岁，平均（26.83±5.84）岁；经产妇264例，初产妇1736例；单胎1920例，双胞胎80例，共计胎儿2080例。孕妇及其家属自愿参与本研究，并签署知情同意书。排出标准：孕中期和孕晚期产妇；伴有阴道炎症，阴道出血及腹部疼痛等问题孕妇。

1.2 方法

2000例孕妇均接受彩色多普勒超声诊断仪（型号：GE-E10，美国GE）检查，探头频率为3.5～5.0MHz，采用经腹部超声扫描检查胎儿情况，若腹部超声检查结果较差时，可采用经阴道方式进行超声扫描。孕早期超声检查：超声扫描胎儿以头、颈、胸、腹、四肢及内脏等顺序逐一扫描检查，通过测定胎儿头围、双顶径及头臀径等确定胎儿孕周；根据英国胎儿基金会诊断标准，测定胎儿颈项透明带、鼻骨等，同时对胎儿静脉导管血流频谱和三尖瓣血流频谱进行检测。孕中期超声检查：通过超声扫描检查胎儿的全身结构及其附属结构，并检查胎儿头围、小脑横径、双顶径、腹围及股骨长度等生长指标；胎儿鼻骨长度和枕后皮层厚度等超声软指标。并根据胎儿孕周评估胎儿体重，并检测胎盘厚度、脐带附着位置、脐动脉血流频谱及羊水深度等。

孕妇产前超声筛查结果处理：对于孕早期超声筛查发现异常胎儿病例，由经验丰富医生根据胎儿畸形情况，向其父母详细讲解其胎儿异常情况以及提供参考建议，并由父母意愿决定胎儿去留；继续妊娠孕妇后续继续定期产检，在其孕中期再次行超声检查，并追踪其妊娠结局。

2 结果

2.1 继续妊娠情况

经孕早期超声筛查后，2000例孕妇中62例异常胎儿因其畸形程度较为严重而选择终止妊娠；筛查的孕妇人群中有80例双胞胎孕妇检查结果未发现异常。

2.2 超声检查结果分析

本研究2000例孕妇在孕早期经超声检查发现异常胎儿137例，异常检出率为6.85%；137例异常胎儿中胎儿严重畸形者62例（45.26%），其中57例胎儿水肿，27例多发性畸形胎儿，15例羊膜带综合征，12例露脑畸形，9例脐膨出胎儿，6例巨膀胱，11例致死性骨发育不良，父母选择终止妊娠。其超声软指标提示异常47例（34.31%），其中19例NT值增厚，9例三尖瓣血流频谱异常，8例心内强回声灶，7例静脉导管a波倒置，4例单脐动脉。

2.3 孕中期超声检查结果分析

本研究2000例孕妇中1938例孕妇选择继续妊娠，孕中期对孕妇进行超声检查结果显示异常胎儿94例（4.85%），其中24例心脏畸形，18例泌尿系统畸形，14例颜部畸形，13例中枢神经系统畸形，11例肢体畸形，其余畸形14例。

3 讨论

胎儿畸形是胎儿在发育过程中受某种或多种因素导致发育异常的一种表现，为宫腔内胎儿在发育过程中出现的染色体异常或结构异常所致，在胎儿发育早期难以发现[6]。导致胎儿发育过程中出现畸形的原因主要有遗传因素、生物因素、物理因素及化学因素等，在胚胎发育过程中上述因素可影响细胞分裂，进而致使组织或器官发生改变而致畸，甚至致死胎儿。研究表明[7-8]，孕周、基因遗传形态、致畸因素含量与胎儿发生畸形以及畸形程度具有相关性。

孕早期为孕周11～13+6周，胎儿在此之前大部分器官基本发育，且临床常见的部分胎儿畸形已在此时期发生。近年来，随着超声技术的不断发展及完善，显著提高超声检查的分辨率，可分辨检查胎儿的部分结构，为临床对孕早期孕妇的筛查发现异常胎儿提供一定基础。参照国际妇女超声协会和英国胎儿医学基金会关于孕早期的筛查标准，可筛查及检查胎儿鼻骨长度、NT值及异常结构，并结合超声软指标，可进一步提高超声对胎儿解剖结构畸形和染色体异常的检查率[9]。孕早期超声检查可筛查发现包括骨骼系统[10]、单脐动脉[11]、前腹壁、中枢神经系统[12]及胎儿水肿等在内的多种胎儿结构异常，具有重要的临床应用价值。胎儿畸形的发生过程中，在其孕早期和孕中期的构比存在差异，部分严重畸形胎儿可在孕早期被筛查检出，因此，对于严重畸形胎儿应尽早发现并决定其去留，以期达到降低对孕妇的身心伤害和减轻其家庭和社会负担的目的[13-14]。本研究结果显示，孕早期胎儿畸形检出率6.85%，继续妊娠孕妇在其孕中期超声检查，胎儿畸形检出率为4.85%。虽大部分组织和器官在孕早期已基本发育，可在超声下显示其解剖结构及构比，但在此阶段应用超声筛查仅能发现部分严重畸形病变，对于胎儿颜部、四肢及内脏器的畸形无法明确诊断，随着孕周的推延，胎儿的生长发育，其组织器官逐渐发育成形并具备一定功能，在孕中期时，胎儿基本成形，对于颜部、心脏及四肢畸形的胎儿，在此阶段可经超声发现。结果显示，任何颜部和心脏等畸形胎儿在孕早期未被发现，说明孕早期虽可检出部分严重畸形，但对形态变异不明显的胎儿无法检出，而孕中期则可以，因此，孕中期对胎儿进行筛查必不可少[15]。另外，部分胎儿畸形在产前超声筛查中无法发现，需胎儿出生后方可诊断[16]。

综上所述，孕早期实施超声筛查对诊断严重畸形和致死性畸形的诊断筛查具有重要价值，然而此阶段超声对不显著结构畸形的检出率较低，如：颜部、心脏等畸形，因此，孕中期超声筛查胎儿畸形具有不可替代的临床意义。