周泽宸 陈大方

精准医学是将基因特征、环境、生活方式等个体差异纳入考虑，制订个性化的疾病预防与疾病治疗策略的医学［1］。其核心思想是在正确的时间为正确的个体提供最合理的预防或治疗方案，使个体获益最大，副作用最小，同时花费最低。精准医学的理念最早在2011年由美国国家科学研究委员会发布的《迈向精准医学：建立生物医学知识网络和疾病新分类体系》报告中提出［2］。2015年，美国国立卫生研究院（national institutes of health，NIH）正式提出了精准医学的概念，并宣布启动“精准医学计划”。该计划准备建立1个包含一百万名志愿者的前瞻性队列，通过系统收集个体的基因、生活环境及生活行为习惯等数据，长期跟踪个体的疾病与健康状况，为一系列疾病构建风险评估模型，并研究疾病发生、发展及治疗过程中的个体差异［3］。

精准医学的技术基础包括基因检测、生物信息分析、大数据技术等。其中，基因检测是精准医学的核心。最早的基因检测可追溯到20世纪初的血型检测。1977年，Sanger等利用双脱氧核苷酸末端终止法和化学降解法，建立了第一代DNA测序技术，又称Sanger技术。此后，基因测序技术快速发展。人类基因组计划完成以后，高通量测序技术逐渐成熟。高通量测序技术又被称为“下一代测序”（next-generation sequencer，NGS）或第二代测序。NGS在很大程度上改进了Sanger技术高成本、低通量的缺点，成为了精准医学诞生的基础［4］。如今，基因组测序技术继续向长读段、高通量、短时间、低成本的方向迅猛发展。

1 精准医学在疾病预防与临床治疗方面的应用

1.1 疾病预防

疾病预防策略分为全人群策略和高危策略。……