王秀莲，于海燕，栗 鹏

（1.包头医学院第二附属医院ICU，内蒙古 包头 014030；2.包头医学院第二附属医院消化科，内蒙古 包头 014030）

【关键字】Ehlers-Danlos综合征；咳血；鉴别诊断；文献

Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一种临床上发病率较低的遗传性疾病，由丹麦皮肤科医生Ehlers和法国内科医生Danlos于1901年首先报道，1949年John-son首先提出了此病具有家族特性。1955年Jansen认为此病系由于遗传因素导致结缔组织中胶原蛋白异常所致。1972年Pinnel首先发现并报道其分子生物学的证据。临床上本病很少见，据报道，EDS的发病率约为1/5000，然而实际上真实患有此病的人可能因各种原因未确诊，因此应当高于本数据，由于本病发病率低，且无明显的临床症状，很容易被临床医生所忽视，误诊漏诊率较高[1]。本文就2016年2月我院收治的一例以咳血为临床症状就诊EDS患者报道如下，并做相关文献复习。

1 临床资料

患者，男性，27岁，因“呕血一次”于2016年2月14日入我院急诊，病情较重当即转入ICU治疗。入院查体：神情，气促，吸氧下（3 L/min）监护示：脉搏125次/min，呼吸36次/min，血压145/90 mmHg，血氧饱和度80%～90%，急性病容，痛苦表情，眼距增宽，皮肤菲薄，胸腹壁可见多条青色血管，气管左偏，胸廓右侧凹陷，左侧饱满，左肺可闻及散在哮鸣音，左肺底呼吸音低，心音可，律齐，杂音未闻及，腹软，稍膨隆，无压痛，肝脾未触及，肠鸣音弱，1～2次/min，右侧腹股沟处青紫色瘀斑，皮下触及约鸡蛋大小凸起，波动明显，四肢活动自如。辅助检查：床旁超声提示左侧胸腔中量积液；血常规示WBC38.82×109/l，HB124 g/L，RBC4.2×1012/L，C反应蛋白10.34 mg/L。既往史：2000年行右侧腹股沟疝修补术，2005年于北京中日……