王萍 潘小英

（广东省妇幼保健院 医学遗传中心，广东 广州 511442）

聋哑人因为生活圈子和语言沟通的问题，常会选择和聋哑人婚配。本例为一对听力障碍的患者拟婚配，担心后代亦为听力障碍患者，前来进行婚前检查和遗传咨询。

1 资料与方法

1.1 病史资料 患者，女，年龄25岁。患者自述其幼年听力正常，5岁时因发热致耳聋。后植入人工耳蜗治疗。现听力可，可以进行一般的语言交流，但口齿欠清楚，智力正常。患者男友，24岁，自幼听力障碍合并语言障碍，但可以书面交流，智力正常。双方父母均听力正常，亦均否认耳聋家族史。

1.2 研究方法 采集受检者外周血2ml提取基因组DNA，使用微阵列芯片法晶芯○R九项遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见9项耳聋基因突变热点进行检测，同时对GJB2基因（NM_004004.5）编码外显子区域及相应剪切位点（±10bp）和SLC26A4基因（NM_000441.1）第2～20编码外显子区域及相应剪切位点（±10bp）进行基因测序［1］。

2 结果

女方检测到致病突变：SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS15＋5G＞A（c.1707＋5G＞A）纯合（rs192366176）合并致病突变：GJB2 基因（NM_004004.5）c.235delC（p.L79Cfs）杂合（rs80338943）。男方检测到致病突变：SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS7-2A＞G（c.919-2A＞G）杂合（rs111033313）复合疑似致病突变：SLC26A4基因（NM_000441.1）c.2086C＞T（p.Q696*）杂合（rs752807925）。

3 讨论

耳聋相关基因SLC26A4基因与GJB2基因均以隐性遗传方式遗传［2］。本例女方为致病突变SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS15＋5G＞A（c.1707＋5G＞A）纯合（rs192366176），合并致病突变：GJB2基因（NM_004004.5）c.235delC（p.L79Cfs）杂合（rs80338943）。女方致聋原因为致病突变SLC26A4基因纯合所致。GJB2基因的杂合致病突变不是致聋原因。男方为致病突变：SLC26A4基因（NM_000441.1）IVS7-2A＞G（c.919-2A＞G）杂合（rs111033313）复合疑似致病突变：SLC26A4基因（NM_000441.1）c.2086C＞T（p.Q696*）杂合（rs752807925）。男方耳聋病因为致病突变SLC26A4基因复合杂合所致。因为拟婚双方均为SLC26A4基因致病突变致聋，后代100%为SLC26A4基因复合杂合致病突变，为耳聋患者。……