夏 燕，黄 丽，冯 佳，杨年安，陈安平，向 阳，袁 林

湖北民族学院风湿性疾病发生与干预湖北省重点实验室(湖北 恩施 445000)

ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风相关性的Meta分析

夏 燕，黄 丽，冯 佳，杨年安，陈安平，向 阳，袁 林*

湖北民族学院风湿性疾病发生与干预湖北省重点实验室(湖北 恩施 445000)

目的系统评价ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风的关联性。方法电子检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)、Pubmed、SpringerLink和Scinece Direct综合数据库，分别收集有关ABCG2基因rs2231142位点多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风相关的文献，并使用RevMan和Stata12.0软件，分析ABCG2基因rs2231142单核苷酸多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风的相关性。结果共纳入研究文献14篇，其中关于痛风的研究12项，包含痛风患者8 669例，正常对照8 669例；关于高尿酸血症的研究5项，包含高尿酸血症患者1 187例，正常对照组7 223例。Meta分析显示ABCG rs2231142 T等位基因增加了痛风的患病风险。且TT基因型携带者痛风的发病率高于TG基因型携带者(OR=4.49,95%CI:3.37,5.97)；T等位基因也增加了高尿酸血症的患病风险(OR=1.63,95%CI:1.39,1.92,P<0.05)，其他基因型分析结果与等位基因分析结果一致。而在痛风与高尿酸血症进行比较分析时，携带突变的T等位基因高尿酸血症患者发生痛风的风险是非携带者的1.34倍，且TT基因型可能使痛风发病的风险增加(OR=2.20，95%CI=1.02-4.74)，GT基因型与痛风的发生无显著相关性。结论ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群痛风和高尿酸血症的发病密切相关，且纯合突变基因型TT可能是痛风发病的风险因素。

痛风；高尿酸血症；ABCG2；rs2231142

近年来流行病学和临床研究认为高尿酸血症与痛风的发病相关。ABCG2(ATP-binding cassette,subfamily G,member2，ABCG2)基因位于4q22，编码含655个氨基酸残基，它是一种由多药抗性蛋白基因和多药抗性相关蛋白基因编码的半转运蛋白。全基因组关联分析发现，ABCG2基因rs2231142单核苷酸多态性与血尿酸水平和痛风发病密切相关。本研究采用Meta分析法，对近年来发表的关于ABCG2 rs2231142和亚洲人群高尿酸血症和痛风关系的病例对照研究文献进行分析，以期较系统评价ABCG2 rs2231142基因多态性与痛风和高尿酸的关系。……