王亚男 赵柏丽

(洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室，河南 洛阳 471000)

遗传性耳聋基因筛查在新生儿筛查中的应用及意义探析

王亚男 赵柏丽

(洛阳市妇女儿童医疗保健中心遗传室，河南 洛阳 471000)

目的 分析遗传性耳聋基因筛查在新生儿听力障碍筛查中的应用价值。方法 抽取2016年9月到2017年3月间在我院妇产科正常分娩出生的新生儿及新生儿科收住院的2000名新生儿作为研究对象，分别在其出生后的48h和72h实施听力初筛及遗传性耳聋基因筛查，回顾分析新生儿的筛查结果，分析两项筛查结果之间的关系。结果 2000例新生儿经耳聋基因筛查，共检出易感基因携带者84例，携带率为4.2%，其中，杂合型突变76例，IVS7-2A>G纯合型突变1例，235delC、299delAT复合杂合型突1例，1555A>G均质型突变5例，1555A>G异质型突变1例。听力筛查未通过且携带耳聋基因突变的新生儿16例。经听力学诊断及长期随访确诊为听力障碍的新生儿8例(分别为GJB2 176del16杂合型突变1 例、235delC 杂合型突变5例、IVS7-2A>G纯合型突变1例，235delC、299delAT复合杂合型突1例)，诊断符合率为50.00%。结论 遗传性耳聋基因筛查可以作为新生儿听力功能筛查的重要补充，以利于发现潜在性、迟发性耳聋患儿，并对其进行早期干预，值得在临床上推广。

遗传性耳聋基因筛查；新生儿；听力筛查

听力障碍属于残障性疾病，也是最常见的一种出生缺陷。调查显示，听力障碍在国内残障人群中的占比约为14%，我国每年出生的新生儿中，听力障碍发生率约为0.1%～0.3%，而60%的听力障碍发生与遗传性因素有关[1-3]。听力障碍的发生会影响患儿的语言系统正常发育，给患儿的成长带来不良身心影响，而且加重了家庭与社会负担。作为一种……