刘渊 胡晶晶 李显筝 李星 卢建 张忆聪 郭莉 陈汉彪 尹爱华

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 511400）

产前诊断11q23.3-q25缺失1例

刘渊 胡晶晶 李显筝 李星 卢建 张忆聪 郭莉 陈汉彪 尹爱华

（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 511400）

1 病例资料

患者女，35岁，G7P1，2004年剖宫产1女，健康，既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周，因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险，18 三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示“胎儿双侧肾盂临界性增宽，8.6／7.2mm”；停经24周B超显示“胎儿室间隔缺损，升主动脉稍狭窄，左肾盂稍宽”；停经25＋周本院B超提示“宫内妊娠，单活胎。胎位ROA。BPD63mm， HC217mm，AC198mm，FL43mm。胎儿室间隔缺损；左肾大小约34mm×18mm，肾盂分离，前后径约7.4mm，肾盏扩张，右肾大小约29mm×14mm，肾盂分离，前后径约6.0mm，未见肾盂扩张；肠管回声增强2级；胎儿脊柱及四肢未见异常”。经本中心遗传咨询后，患者选择行羊膜腔穿刺术，送检羊水染色体微阵列及核型分析。经Affymetric cytoscan 750k芯片分析，显示胎儿11号染色体11q23.3 q25位置发生缺失，片段大小约14.5Mb，图1。羊水染色体显示11号染色体末端发生缺失，46，XN，del（11）（q23），图2。

图1 胎儿SNP array检测结果，11号染色体示意图（红色表示缺失）

图2 羊水染色体核型分析，箭头所指为11号染色体缺失

2 讨论

11号长臂末端缺失综合征又称为Jacobsen综合征（Jacobsen syndrome，JBS，OMIM 147791），是一种罕见的染色体异常综合征，新生儿的发病率约为1／100 000，男女比例约为1∶2［1］。1973年，丹麦的遗传学家Petrea Jacobsen首次对11号长臂末端缺失进行了描述，到目前为止，全球已报道的病例有200多例。Jacobsen综合征患者临床表现与缺失片段大小与密切相关，包括发育迟缓，精神运动障碍，身材矮小，头面部畸形，先天性心脏畸形，泌尿生殖系统畸形，血液系统和免疫系统异常等［1，2］。……