李新民 蒋雯 程克斌 张薇 于爱红 程晓光

儿童局灶性纤维软骨发育不良的影像特征

李新民 蒋雯 程克斌 张薇 于爱红 程晓光

目的 探讨儿童局灶性纤维软骨发育不良 ( focal fibrocartilaginous dysplasia，FFCD ) 的影像特点，提高对本病的认识。方法 回顾分析 2010～2017年间我院收治的经病理证实的 12例 FFCD 的临床及影像资料，其中男 8例，女 4例，年龄范围 1.4～11.6岁，平均 3.4岁。由 2名有 10年以上骨骼放射诊断经验的医师对其 X 线及 MRI 表现进行分析，总结 FFCD 的影像特点。结果 12例中，4例 ( 33% ) 位于右侧前臂，其中 3例为尺骨远段，1例位于桡骨远段；8例 ( 67% ) 位于胫骨内侧 ( 左、右侧各 4例 )，其中 6例位于近端干骺端，2例位于远端干骺端；X 线表现为患侧骨干弯曲，其中 1例前臂病变伴桡骨头脱位，胫骨病变均见内翻畸形；病灶处骨皮质局部凹陷及条状透亮区，边界清晰，病变远端皮质增厚，并骨质硬化区，局部髓腔变窄，未见骨膜反应。MRI 表现为尺桡骨或胫骨骨干弯曲，病灶处凹陷呈条带状低信号，部分伴等 T1WI、高T2WI 异常信号；在 3D-VIBE 序列可见纤维条索及 / 或软骨信号深入其内，邻近皮质呈带状低信号。其中 3例( 25% ) 病灶周围见轻度骨髓水肿，2例 ( 17% ) 病变旁软组织轻度水肿。结论 FFCD 的 X 线及 MRI 表现具有特征性，正确认识这些特点有助于疾病做出正确诊断，减少误诊。

局灶性纤维软骨发育不良；儿童；X 线；磁共振；诊断

局灶性纤维软骨发育不良 ( focal fibrocartilaginous dysplasia，FFCD ) 是一种罕见的良性病变，多发生于儿童和青少年的长骨，以胫骨近端干骺端最为常见，也可见于股骨远段、尺骨、桡骨、肱骨及指骨等部位。FFCD 自 1985年 Bell 等[1]首次报道以来，英文文献的病例数不足 100例，目前国内亦鲜有报道。由于本病早期临床症状和体征不典型，若对其影像特点认识不足，容易造成误诊。笔者总结分析我院 12例 FFCD 患者的临床及影像资料，以提高对本病的认识。

资料与方法

一、纳入标准与排除标准

1. 纳入标准：( 1) 2010～2017年，在本院住院治疗的 FFCD 患者；( 2) 年龄＜14岁者；( 3) 经手术患者；( 4) 经病理证实者。

2. 排除标准：( 1) 出生时有肢体畸形者；( 2) 有明确产伤史、外伤者；( 3) 有感染史者；( 4) 实验室检查有异常者。

二、研究对象

本组共纳入 12例，其中男 8例，女 4例，年龄1.4～11.6岁，平均 3.4岁。患者的临床表现主要为患侧骨干弯曲，下肢病变均有小腿内翻畸形，其中5例伴有患肢缩短及步态异常。查体患肢病变处无红肿、压痛及叩击痛、异常活动、局部皮温升高、异常肿物等，邻近关节活动无受限，肢端血运及感觉良好。本组 12例出生时无肢体畸形，均无明确产伤、外伤及感染史，实验室检查亦未见异常。

三、设备与方法

12例均行 X 线及 MRI 扫描。X 线检查使用Kodak DR 7500摄胫腓骨或尺桡骨正侧位 X 线片。MRI 检查采用德国 Siemens MAGNETOM ESPREE 1.5T MR 扫描仪和 8通道体部或膝线圈，年龄较小患者也可选用 4通道表面线圈。扫描时患者取仰卧，患肢尽量伸展，对不能主动配合的患儿需口服适量水合氯醛、待其熟睡后再进行扫描。扫描范围包括患肢骨干、骨骺及邻近关节。扫描序列：采集轴位 T1WI、T2WI 及 T2WI 抑脂序列 ( STIR )，冠状位 T1WI 及 T2WI 抑脂序列，以及 3D-VIBE ( volume interpolated breath-hold examination ) 序列图像。扫描参数如下：T1WI ( TR / TE 300～450/ 14～18ms )，T2WI ( TR / TE 2600～3800/ 60～115ms )，STIR ( TR / TE 2600～3900/ 36～72ms )；扫描野 ( FOV ) 120～160mm，矩阵 ( 256～320)×( 256～320)，激励次数( NEX ) 1～2；回波链 ( ETL ) 1～13；层厚 3mm，层间距 0.3mm。3D-VIBE 序列：扫描野 ( FOV ) 200～300mm，矩阵 ( 256～320)×( 256～320)，激励次数( NEX ) 1；TR / TE 15.4/ 6.7ms，层厚 0.75～1mm，间距 0.15～0.2mm；翻转角 15°。

四、图像分析

由 2名有 10年以上骨骼放射诊断经验的医师分析评价患者的 X 线及 MRI 图像，总结 FFCD 的影像特点，包括病变部位、形态、范围、密度或信号情况及病灶周围有无皮质增厚、骨质硬化，有无骨膜反应，骨髓和软组织有无水肿、相邻关节有无积液等征象。

结 果

一、发病部位

本组 12例中，8例 ( 66.7% ) 位于胫骨内侧( 左、右侧各 4例 ) ( 图 1)，其中 6例位于近端干骺端，2例位于远端干骺端；4例 ( 33.3% ) 位于右侧前臂，其中 3例为尺骨远段，1例位于桡骨远段 ( 图 2) ( 表 1)。

二、影像表现

X 线表现 ( 图 1a、1e、1f，图 2a、2e、2f ) 为患侧骨干弯曲畸形，其中 1例前臂病变伴桡骨头脱位，另 1例伴马德龙畸形，胫骨病变均伴内翻畸形；病灶处可见骨皮质局部凹陷及条状透亮区，边界清晰，邻近皮质增厚、骨质硬化，相应区域髓腔变窄，未见骨膜反应。MRI 表现 ( 如图 1b～d 及图 2b～d ) 为尺桡骨或胫骨骨干弯曲，与 X 线上的骨质缺损区对应，病灶处局部凹陷，呈条带状低信号，部分还可见等 T1WI、高 T2WI 信号区；在3D-VIBE 序列可见纤维条索及 / 或软骨信号深入其内，其中桡骨远端病变可见条束带状纤维软骨信号连接于病灶处与尺骨茎突之间，邻近皮质呈带状低T1WI、低 T2WI 异常信号，与 X 线上骨质硬化区对应，并髓腔变窄；其中 3例 ( 25% ) 病灶周围见轻度骨髓水肿信号，2例 ( 17% ) 病变旁软组织轻度水肿，均未见骨膜反应及软组织肿块。

表1 研究对象一般情况及发病部位Tab.1Clinical data and lesion location

图1 患儿，男，1.5岁，右胫骨近端干骺端 FFCD a：正位 X 线片示右胫骨上段内翻，内侧干骺端局限楔形凹陷，并条状透亮影 ( 细箭 )，边界清晰，其下方皮质增厚硬化 ( 粗箭 )；b～d：冠状位 MRI，内侧干骺端局限缺损呈等、低 T1WI ( b ) 及低、高 T2WI ( c ) 异常信号 ( 细箭 )，邻近皮质增厚硬化 ( 粗箭 )；VIBE 序列 ( d ) 示骨质缺损区条带状纤维软骨信号深入其内 ( 细箭 )；e：胫骨近端病变切除、胫骨近端一过性骺阻滞术后1个月；f：术后 8个月复查，胫骨内翻已基本纠正；g：手术病理 ( HE × 100) 示增生的纤维组织，局灶软骨化生伴钙化Fig.1FFCD of the right proximal tibial metaphysis in an 18-months-old boy a: Radiograph of the right leg showed tibia varus with a well-defined lucent defect in medial cortical of the proximal metaphysis ( thin arrow ). Cortical thickening was visible below the defect ( thick arrow ); b - d: Coronal T1WI ( b ) and T2WI with fat suppression ( c ) MRI demonstrated tibia varus with predominantly low signal in areas corresponding to lucency ( thin arrow ) andgsclerosis ( thick arrow ) on plain film, and intermediate signal on T1WI and f high signal on T2WI in area of the bony defect. 3D-VIBE image ( d ) revealed the intermediate to high signal band-like structure extending from the epiphysis to the defect ( thin arrow ); e: Radiograph of the right leg showed the lesion resection of tibia 1month after operatively; f: Radiograph of the right leg demonstrated tibia varus was completely corrected at follow-up 8months post-operatively; g: Photomicrograph revealed proliferation of fibrous tissue accompanied by cartilaginous tissue with calcification ( H & E stain, magni fi cation, × 100)

三、病理结果

光镜下 ( 图 1g 及图 2g ) 12例病变组织均可见胶原纤维组织增生，部分纤维组织伴玻璃样变性，其中 9例病灶内见局灶软骨化生，并部分伴钙化；均未见明显异型性细胞。

讨 论

FFCD 是一种罕见的良性病变，由澳大利亚学者 Bell 等[1]于 1985年首先命名，目前国内外报道均较少[2-3]。FFCD 的病因与发病机制至今尚未阐明。Bell 等[1]推测可能与间充质细胞原基的分化失败有关；Jouve 等[3]认为 FFCD 发生可能是产伤或者不明原因的外伤后的不完全修复，而导致干骺端的骨质缺损。也有学者认为 FFCD 可能是一种异常的肌腱或纤维束带栓系于干骺端，阻碍了骨干一侧骨膜的自然生长过程的移动，而产生干骺端局部的内翻或外翻畸形[1,3-4]。随着长骨的继续生长、纤维束带若发生断裂，畸形则会自然矫正。Choi 等[4]曾指出至少 45% 的患儿可以自然痊愈。Smith 等[5]认为某些患儿的 FFCD 可能还存在先天性因素。本组 12例出生时均无肢体畸形，亦无产伤、外伤和感染史。

FFCD 好发于儿童和青少年的长骨，男女比例约 1∶1，单侧多见，以胫骨近端干骺端最为常见，其次为股骨远段，也可见于尺骨、桡骨、肱骨及指骨等部位；而发生于成人的病变极为少见[6-7]，扁骨累及更为罕见，孙博等[8]曾报道的 1例 38岁的男性患者胸椎横突和肋骨的 FFCD。本组病例病变见于胫骨或前臂，与文献报道典型发病部位相符。FFCD的临床主要表现为受累骨骼出现成角畸形，无局部疼痛或不适等症状。本组 12例均见患侧骨干弯曲畸形，其中胫骨病变均见内翻畸形。1例前臂病变伴有桡骨头脱位，另 1例伴腕关节马德龙畸形。

FFCD 的大体病理上可见增厚的致密结缔组织紧附在骨质缺损区骨膜上；镜下表现多样，可为单纯的致密纤维组织，也可为纤维组织、纤维软骨、透明软骨或由多种成分混合构成[9-10]。Kim 等[9]认为，软骨成分并非是诊断 FFCD 的必要条件，软骨成分的多少可能反映 FFCD 不同时期的病变特征，即病变初期的软骨成分多、而纤维成分少，晚期则相反。本组 12例均见纤维组织增生，其中 9例( 75% ) 内见局灶软骨成分；而这 9例中普遍年龄较小，有 7例＜3岁，似乎在一定程度上印证了 Kim等学者的观点，但仍需今后积累病例加以验证。

图2 患儿，女，11.6岁，右桡骨远端干骺端 FFCD a：正位 X 线片示右桡骨干弯曲，伴腕关节马德龙畸形，远端干骺端尺侧局限楔形凹陷，并条状透亮影 ( 细箭 )，边界清晰，其下方皮质略增厚；b～d：冠状位 MRI，内侧干骺端局限缺损 ( 细箭 )，并条带状呈等、低 T1WI ( b ) 及稍混杂 T2WI ( c ) 异常信号连于缺损区与尺骨茎突间( 粗箭 )；VIBE 序列 ( d ) 示骨质缺损区 ( 细箭 ) 条带状纤维软骨信号深入其内，并连于尺骨茎突 ( 粗箭 )；e：桡骨远端刮除、骨蜡填充及尺骨远端骺阻滞术后；f：术后 7个月复查，桡骨畸形纠正不理想，行尺桡骨截骨矫形钢板固定术；g：手术病理 ( HE × 100) 示胶原纤维组织增生，伴局灶纤维软骨Fig.2FFCD of the right distal radial metaphysis in a 11.6-years-old girl a: Radiograph of the right forearm showed radius bowing deformity with a well-defined lucent defect in medial cortical of the distal metaphysis ( thin arrow ). Mildly cortical thickening was visible below the defect;gb - d: Coronal T1WI ( b ), T2WI with fat suppression ( c ) and 3D-VIBE f image ( d ) MRI demonstrated radius bowing deformity with a well-de fi ned lucent defect in medial cortical ( thin arrow ). There was a band-like low to intermediate signal structure ( thick arrow ) extending from the ulnar styloid process and the radial physis and epiphysis to the defect; e: Radiograph of the right forearm revealed the lesion resection of the radius at immediate postoperatively; f: At follow-up 7months post-operatively, radiograph demonstrated the deformity correction of radius was not complete, so the case was treated with correction osteotomy; g: Photomicrograph showed fi ber hyperplasia accompanied by fi brocartilaginous tissues ( H & E stain, magni fi cation, × 100)

由于 FFCD 的病理组织学特性，其影像表现具有特征性。X 线片是 FFCD 首选的影像检查方法[11-12]；CT 对纤维组织等病变成分难以区分，加之射线计量较大，一般较少采用；而 MRI 能对病变中的纤维组织、纤维软骨等成分较好地区分[2,10-13]，尤其是软骨成像技术的应用，对 FFCD 的诊断极具价值。本组病例 MRI 扫描采用的 3D-VIBE 是经过改良优化的三维扰相梯度回波 T1WI 脂肪抑制序列[14]，在梯度回波之后于层面选择方向上施加扰相梯度，使残留的质子横向磁矩在下次射频脉冲到来之前完全去相位，从而减少了 T2的影响，增加了关节软骨和软骨下骨质的对比；同时，脂肪抑制又增加了骨髓与关节软骨的对比。因此，3D-VIBE 序列上，低信号的骨质结构与高信号的骺软骨对比鲜明，加之各项同性的3D 数据采集，图像的信噪比和分辨率明显优于自旋回波 ( SE ) T2WI 及 2D GRE 序列，能够清晰显示软骨及纤维组织成分，对疾病诊断更有帮助。同时，对于采用保守治疗的 FFCD 随访病例，影像检查也至关重要。

FFCD 的影像诊断要点为：( 1) X 线上病变位于长骨干骺端一侧，呈楔形骨质缺损，透亮区呈斜行走形，边界清晰，病变侧皮质增厚及骨质硬化，并可出现成角畸形；( 2) FFCD 在 MRI 上主要表现为条带状低信号骨质缺损，伴低信号骨质硬化区，骨质缺损区内可见等 T1WI、高 T2WI 纤维软骨成分深入其内，周围无软组织肿块。本组 12例的 X 线及 MRI表现与文献报道基本一致。Nakase 等[15]报道 FFCD患儿在 X 线显示病灶周围出现骨膜反应，但大多数研究及本组病例均未见到，对于骨膜反应的原因，Nakase 等[15]认为是 FFCD 的早期征象之一。另外，本组病例还可见病变区周围骨髓和软组织轻度水肿，这与文献结果一致[2,4]，但其原因并不清楚。鉴于 FFCD 影像表现的特征性表现，许多学者认为FFCD 诊断并不一定需要病理检查，仅需影像学检查即可诊断[10-13,16-17]。

FFCD 的鉴别诊断主要有：( 1) Blount’s 病的婴幼儿型：主要是由于软骨生长板发育不良引起，多为双侧发病，主要表现为胫骨近端干骺端明显不规整、体积增大，并形成指向后内侧的鸟嘴样突起，其下方骨干内翻成角，无楔状骨质缺损区；( 2) 骨纤维异常增殖症：发病年龄多较 FFCD 大，病变位于髓腔，多囊状、膨胀性骨质破坏，呈磨玻璃样改变，骨质变形，皮质多变薄；( 3) 创伤后遗改变及感染：可累及骺板，导致畸形，但常有典型的临床病史，一般不难鉴别。

总之，FFCD 影像表现极具特征性，正确认识这些特点有助于对疾病做出正确诊断，为临床治疗提供依据。

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( 本文编辑：李贵存 )

Imaging features of focal fi brocartilaginous dysplasia in children

LI Xin-min, JIANG Wen, CHENG Ke-bin, ZHANG Wei, YU Ai-hong, CHENG Xiao-guang.
Department of Radiology, Beijing Jishuitan Hospital, Beijing, 100035, China Corresponding author: CHENG Xiao-guang, Email: xiao65@263.net

Objective To explore the imaging features of focal fibrocartilaginous dysplasia ( FFCD ) in children. Methods X-ray and MRI exams of 12patients with histologically proven focal fi brocartilaginous dysplasia were reviewed retrospectively. There were 8males and 4females, aged 1.4- 11.6years ( average: 3.4years ). X-ray and MRI fi ndings of these patients were evaluated by 2senior musculoskeletal radiologists. Results In the total of 12cases, FFCD occurred in 4cases ( 33% ) in the right distal forearm, including 3ulnar and 1radius, in the remaining 8cases ( 67% ) FFCD occurred in the tibia. Radiographs revealed that the tibia and forearm deformity was associated with a well-def i ned lucent defect at the medial aspect of the metaphysis, which bulged slightly and was surrounded by an area of sclerotic bone. The MRI fi ndings were virtually identical in all cases. Areas corresponding to the cortical lucency and sclerosis on plain fi lms were low signal intensity on T1WI and T2WI, while the areas of the bony defect were intermediate signal on T1WI and intermediate to high signal on T2WI. Additionally, MRI showed the intermediate to high signal band-like structure on 3D-VIBE of the bony defect. Periosteal reaction and extraosseous masses were not apparent in any cases. Surrounding bone marrow mild edema were found in 3cases ( 25% ) and adjacent soft tissue edema in 2cases ( 17% ). Conclusions X-ray and MR imaging fi ndings of focal fi brocartilaginous dysplasia are specif i c. Being familiar with these fi ndings of focal fi brocartilaginous dysplasia would allow accurate diagnosis and avoid misdiagnosis as other diseases.

Focal fi brocartilaginous dysplasia; Children; X-ray; Magnetic resonance imaging; Diagnosis

10.3969/j.issn.2095-252X.2017.08.005

R681.1, R445

北京市卫计委首都医学发展科研基金资助项目 ( 首发 2014-2-1122)

100035北京积水潭医院放射科

，程晓光，Email: xiao65@263.com

2017-03-27)